CHMP2B


La proteína de cuerpo multivesicular cargada 2b es una proteína que en humanos está codificada por el gen CHMP2B . [5] [6] Forma parte de uno de los complejos de clasificación endosomal requeridos para el transporte ( ESCRT ), específicamente ESCRT-III, que son una serie de complejos involucrados en la remodelación de la membrana celular. CHMP2B forma cadenas largas que giran en espiral alrededor del cuello de una vesícula en ciernes. Junto con los otros componentes de ESCRT-III, CHMP2B constriñe el cuello de la vesícula justo antes de que se separe de la membrana.

Las mutaciones de este gen causan la demencia frontotemporal ligada al cromosoma 3 (FTD3), que se ha descrito en varios miembros de una familia danesa [1] . En un estudio de familias francesas con varias formas de demencia frontotemporal, se encontró que era una causa relativamente rara. [7]