La familia CLCN de genes de canales de cloruro dependientes de voltaje comprende nueve miembros (CLCN1-7, Ka y Kb) que demuestran características funcionales bastante diversas mientras comparten una homología de secuencia significativa . La proteína codificada por este gen regula la excitabilidad eléctrica de la membrana del músculo esquelético. Las mutaciones en este gen causan dos formas de trastornos musculares humanos hereditarios: miotonía congénita generalizada recesiva (Becker) y miotonía dominante (Thomsen). [5]
La proteína del canal de cloruro del músculo esquelético ( CLCN1 ) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CLCN1 . [6] Las mutaciones en esta proteína causan miotonía congénita .
CLCN1 es fundamental para el funcionamiento normal de las células del músculo esquelético. Para que el cuerpo se mueva normalmente, los músculos esqueléticos deben tensarse (contraerse) y relajarse de manera coordinada. La contracción y la relajación de los músculos están controladas por el flujo de iones dentro y fuera de las células musculares. CLCN1 forma un canal iónico que controla el flujo de iones cloruro cargados negativamente hacia estas células. La función principal de este canal es estabilizar la carga eléctrica de las células, permitiendo que los músculos se contraigan normalmente.
En personas con miotonía congénita debido a una mutación en CLCN1, el canal iónico admite muy pocos iones cloruro en la célula. Esta escasez de iones de cloruro provoca contracciones musculares prolongadas, que son el sello distintivo de la miotonía.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .