La miopatía congénita es un término muy amplio para cualquier trastorno muscular presente al nacer. Este defecto afecta principalmente a las fibras musculares esqueléticas y provoca debilidad muscular y / o hipotonía. Las miopatías congénitas representan uno de los principales trastornos neuromusculares en el mundo de hoy, y comprende aproximadamente 6 de cada 100.000 nacidos vivos cada año. [1] En general, las miopatías congénitas se pueden clasificar de la siguiente manera:
Las miopatías congénitas con cuerpos de inclusión y acumulación de proteínas son una categoría amplia, y algunas miopatías congénitas que pertenecen a este grupo son bien conocidas, como la miopatía nemalínica (ver más abajo). Por lo general, el error de desarrollo en esta categoría ocurre cuando las proteínas musculares se agregan y se acumulan en el sarcoplasma , lo que conduce a una disfunción muscular. [ cita requerida ]
Las "miopatías centrales", como la miopatía multinúcleo y la enfermedad del núcleo central, se caracterizan por áreas claramente delimitadas y desprovistas de las enzimas oxidativas NADH , SDH y COX , en las fibras musculares. [ cita requerida ]
Las miopatías con núcleo central, como la miopatía miotubular, implican un error en el gen implicado en el movimiento de las vesículas por toda la célula. Esto crea problemas en las vesículas que llegan a la membrana plasmática con los componentes celulares necesarios para fusionar el mioblasto, un paso importante en la formación del músculo esquelético. Esto crea problemas estructurales en todo el músculo esquelético y en la línea Z del sarcómero, creando debilidad en el músculo. [2]
Las miopatías con tamaño de fibra variable, como la desproporción del tipo de fibra congénita, ocurren cuando las fibras de tipo 1, las fibras de contracción lenta involucradas en el mantenimiento de la actividad, son más pequeñas que las fibras de tipo 2, las fibras de contracción rápida involucradas en la actividad rápida. Dado que las fibras más pequeñas de tipo 1 no están asociadas con la miopatía nemalínica, el tipo más común de miopatía congénita, no se ha estudiado con tanto detalle como muchas otras. Sin embargo, las fibras de tipo 1 más pequeñas explican por qué los pacientes normalmente pueden participar en actividades durante períodos de tiempo más cortos, pero luchan con una actividad prolongada. [2]
Rara vez existen pruebas específicas para las miopatías congénitas, excepto la biopsia muscular. Se pueden realizar pruebas para comprobar la creatina quinasa en la sangre, que a menudo es normal o está levemente elevada en las miopatías congénitas. Se puede realizar una electromiografía para comprobar la actividad eléctrica del músculo. El diagnóstico se basa en gran medida en la patología muscular, donde se visualiza una biopsia muscular a nivel celular. El diagnóstico generalmente se basa en este método, ya que los niveles de creatina quinasa y la electromiografía pueden ser poco confiables y no específicos. [3] Dado que las miopatías congénitas son genéticas, ha habido avances en los exámenes prenatales. [2]