La displasia cortical focal (DCF) es una anomalía congénita del desarrollo del cerebro en la que las neuronas de un área del cerebro no pudieron migrar en la formación adecuada en el útero. [1] Focal significa que está limitado a una zona focal en cualquier lóbulo. [2] La displasia cortical focal es una causa común de epilepsia intratable en niños y es una causa frecuente de epilepsia en adultos. Hay tres tipos de DCF con subtipos, incluidos los de tipo 1a, 1b, 1c, 2a, 2b, 3a, 3b, 3c y 3d, cada uno con características histopatológicas distintas. [3] [2] Todas las formas de displasia cortical focal conducen a la desorganización de la estructura normal de la corteza cerebral:
Estudios recientes han demostrado que los tipos 2a y 2b de FCD son el resultado de mutaciones somáticas en genes que codifican componentes de la vía de la diana de la rapamicina en mamíferos ( mTOR ). No se han identificado mutaciones genéticas causantes para los tipos 1 y 3. La vía mTOR regula una serie de funciones en el cerebro, incluido el establecimiento del tamaño celular, la motilidad celular y la diferenciación. Las mutaciones genéticas asociadas con FCD2a y FCD 2b incluyen MTOR, PI3KCA, AKT3 y DEPDC5 . [4] Las mutaciones en estos genes conducen a una señalización mejorada de la vía mTOR en períodos críticos del desarrollo del cerebro. Alguna evidencia reciente puede sugerir un papel para la infección en el útero con ciertos virus como el citomegalovirus y el virus del papiloma humano. [cita requerida ]
Es probable que las convulsiones en FCD sean causadas por circuitos anormales inducidos por la presencia de DN y BC. Estos tipos de células anormales generan señales eléctricas anormales que se extienden para afectar otras partes de la corteza cerebral. Se utilizan medicamentos para tratar las convulsiones que pueden surgir debido a la displasia cortical. La cirugía de la epilepsia para extirpar áreas de DCF es una opción de tratamiento viable para los candidatos adecuados. [ cita requerida ]
No se requiere un tratamiento específico para la displasia cortical y todo el tratamiento está dirigido a los síntomas resultantes (típicamente convulsiones). Cuando una displasia cortical es una causa de epilepsia, los medicamentos anticonvulsivos (anticonvulsivos) son un tratamiento de primera línea. Si los anticonvulsivos no controlan la actividad convulsiva, la neurocirugía puede ser una opción para eliminar o desconectar las células anormales del resto del cerebro (dependiendo de dónde se encuentre la displasia cortical y la seguridad de la cirugía en relación con las convulsiones continuas). La neurocirugía puede variar desde la extirpación de un hemisferio completo ( hemisferectomía ), una pequeña lesionectomía o múltiples transecciones para intentar desconectar el tejido anormal del resto del cerebro (múltiples transecciones subpiales). Terapia físicadebe tenerse en cuenta para bebés y niños con debilidad muscular. La terapia educativa a menudo se prescribe para aquellos con retrasos en el desarrollo, pero no existe un tratamiento completo para los retrasos. [5]