El miembro 1 de la subfamilia A de la familia 19 del citocromo P450 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CYP19A1 .[5]
Este gen codifica un miembro de la superfamilia de enzimas del citocromo P450. Las proteínas del citocromo P450 son monooxigenasas que catalizan muchas reacciones implicadas en el metabolismo de los fármacos y la síntesis de colesterol, esteroides y otros lípidos. Esta proteína se localiza en el retículo endoplasmático y cataliza los últimos pasos de la biosíntesis de estrógenos. Las mutaciones en este gen pueden provocar un aumento o una disminución de la actividad de la aromatasa; los fenotipos asociados sugieren que el estrógeno funciona como hormona esteroide sexual y en el crecimiento o la diferenciación. El uso de promotores alternativos y el empalme alternativo dan como resultado múltiples variantes de transcripción que tienen diferentes especificidades tisulares. [proporcionado por RefSeq, diciembre de 2016].
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos , que se encuentra en el dominio público .