El síndrome de Donnai-Barrow es un trastorno genético descrito por primera vez por Dian Donnai y Margaret Barrow en 1993. [1] Está asociado con LRP2 . [2] Es un trastorno hereditario (genético) que afecta muchas partes del cuerpo.
Este trastorno se caracteriza por rasgos faciales inusuales , que incluyen ojos prominentes y separados con las esquinas exteriores que apuntan hacia abajo; una nariz corta y bulbosa con un puente nasal plano; orejas giradas hacia atrás; y la rayita del pico de una viuda. [3]
Las personas con el síndrome de Donnai-Barrow tienen una pérdida auditiva grave causada por anomalías del oído interno (pérdida auditiva neurosensorial). Además, a menudo experimentan problemas de visión, como miopía extrema (alta miopía), desprendimiento o deterioro del tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo (la retina) y pérdida progresiva de la visión. Algunos tienen un espacio o hendidura en la parte coloreada del ojo (iris coloboma). [3] [4]
En casi todas las personas con síndrome de Donnai-Barrow, el tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro (cuerpo calloso) está subdesarrollado o ausente. Las personas afectadas también pueden tener otras anomalías estructurales del cerebro. Por lo general, tienen una discapacidad intelectual de leve a moderada y un retraso en el desarrollo. [3]
Las personas con el síndrome de Donnai-Barrow también pueden tener un orificio en el músculo que separa el abdomen de la cavidad torácica (el diafragma), lo que se denomina hernia diafragmática. Este defecto congénito potencialmente grave permite que el estómago y los intestinos se muevan hacia el tórax y posiblemente abarroten el corazón y los pulmones en desarrollo. En las personas afectadas también puede ocurrir una abertura en la pared del abdomen (un onfalocele) que permite que los órganos abdominales sobresalgan a través del ombligo. Ocasionalmente, las personas con el síndrome de Donnai-Barrow tienen anomalías en el intestino, el corazón u otros órganos y escoliosis. [3] [4]
Las mutaciones en el gen LRP2 causan el síndrome de Donnai-Barrow. El gen LRP2 proporciona instrucciones para producir una proteína llamada megalina, que funciona como receptor. Las proteínas receptoras tienen sitios específicos en los que otras proteínas, llamadas ligandos, encajan como llaves en cerraduras. Juntos, los ligandos y sus receptores desencadenan señales que afectan el desarrollo y la función celular. Megalin tiene muchos ligandos involucrados en varios procesos corporales, incluida la absorción de vitaminas A y D, el funcionamiento inmunológico, la respuesta al estrés y el transporte de grasas en el torrente sanguíneo. [3] [4]