La epidermólisis ampollosa distrófica o EB distrófica ( DEB ) es una enfermedad hereditaria que afecta la piel y otros órganos. [1] [2]
"Niño mariposa" es el nombre coloquial para un niño nacido con la enfermedad, ya que su piel se ve tan delicada y frágil como las alas de una mariposa. [3]
La deficiencia en el anclaje de las fibrillas perjudica la adherencia entre la epidermis y la dermis subyacente. Por tanto, la piel de los pacientes con DEB es muy susceptible a la formación de ampollas graves . [ cita requerida ] El colágeno VII también se asocia con el epitelio del revestimiento del esófago , y los pacientes con DEB pueden sufrir cicatrices crónicas, membranas y obstrucción del esófago . Las personas afectadas suelen estar gravemente desnutridas debido a un traumatismo en la mucosa oral y esofágica y necesitan sondas de alimentación para su nutrición. También padecen anemia ferropénica de origen incierto, que les conduce a una fatiga crónica. [ cita requerida ]
Las heridas abiertas en la piel cicatrizan lentamente o no cicatrizan en absoluto, a menudo dejan cicatrices extensas y son particularmente susceptibles a las infecciones. Muchas personas se bañan en una mezcla de lejía y agua para combatir estas infecciones. [ cita requerida ] La inflamación crónica conduce a errores en el ADN de las células de la piel afectadas, lo que a su vez causa el carcinoma de células escamosas (SCC). La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 30 años, ya sea por SCC o por complicaciones relacionadas con DEB. [ cita requerida ]
El estado inflamatorio crónico observado en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) puede causar neuropatía periférica de fibras pequeñas (SFN); [4] Los pacientes con RDEB han informado de la sensación de dolor en consonancia con las cualidades del dolor neuropático. [5]
La DEB es causada por defectos genéticos (o mutaciones ) dentro del gen COL7A1 humano que codifica la proteína colágeno tipo VII (colágeno VII). [6] Las mutaciones que causan DEB pueden ser dominantes o recesivas . [ cita requerida ] La mayoría de las familias con familiares con esta afección tienen mutaciones distintas. [7]