TYMP (gen)
TYMP es un gen que codifica la enzima timidina fosforilasa . [4] [5] El gen TYMP también se conoce como ECGF1 (factor de crecimiento de células endoteliales 1, derivado de plaquetas) y MNGIE debido a su función en el síndrome de MNGIE . [6]
El gen TYMP se encuentra en el cromosoma 22 en humanos y contiene 10 exones que abarcan más de 4,3 kb.
TYMP codifica la enzima timidina fosforilasa . TYMP y timidina fosforilasa se asocian con angiogénesis , crecimiento de células endoteliales y encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) .
La timidina fosforilasa es un factor de crecimiento angiogénico que promueve la angiogénesis in vivo y estimula el crecimiento in vitro de una variedad de células endoteliales. La timidina fosforilasa tiene una especificidad de célula diana muy restringida que actúa solo sobre las células endoteliales , de ahí su nombre alternativo de ECGF1. Debido a que limita la proliferación de células gliales, la timidina fosforilasa también se conoce como gliostatina. La actividad de timidina fosforilasa en leucocitos de pacientes con encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) fue menos del 5 por ciento de los controles, lo que indica que las mutaciones con pérdida de función en TYMP causan MNGIE. [7]
2j0f : BASE ESTRUCTURAL PARA LA INHIBICIÓN DE PRODUCTOS NO COMPETITIVOS EN LA FOSFORILASA DE TIMIDINA HUMANA: IMPLICACIÓN PARA EL DISEÑO DE FÁRMACOS
