Edward Alfred Cockayne (1880 Sheffield - 1956) fue un médico inglés especializado en pediatría . Pasó la mayor parte de su carrera médica en el Great Ormond Street Hospital for Sick Children en Londres.
Cockayne estaba particularmente interesado en la endocrinología y las enfermedades genéticas raras de los niños. En 1946 reconoció una enfermedad que llevaría su nombre, llamada síndrome de Cockayne . Este es un trastorno multisistémico poco común que se caracteriza por enanismo , retinopatía pigmentaria , deterioro del desarrollo del sistema nervioso y anomalías faciales. Desde entonces, esta enfermedad se ha dividido en tres subtipos:
- Síndrome de Cockayne I o Síndrome de Cockayne clásico: en el que se desarrollan anomalías faciales y somáticas durante la infancia. Debido a la degeneración neurológica progresiva, la muerte ocurre en la segunda o tercera década.
- Síndrome de Cockayne II o Síndrome de Cockayne severo: en el que se presentan anomalías faciales y somáticas al nacer. Por lo general, la muerte se produce a la edad de siete años.
- Síndrome de Cockayne III: más leve que Cockayne I y II, y su aparición ocurre más tarde que los otros dos tipos.
En 1933 publicó las "Anomalías heredadas de la piel y sus apéndices". Este fue el primer libro que se ocupó exclusivamente de las genodermatosis (trastornos cutáneos hereditarios).
Además de su trabajo médico, Cockayne era entomólogo . Amasó una gran colección de mariposas y polillas, que en 1947 fue donada al Museo Zoológico Walter Rothschild en Tring , Hertfordshire . En 1943 se convirtió en presidente de la Royal Entomological Society of London .
enlaces externos
- Información adicional sobre el síndrome de Cockayne (PDF)
- Edward Alfred Cockayne @ Quién lo nombró
- Colección NHM Cockayne Lepidoptera