La epidermólisis ampollosa distrófica o EB distrófica ( DEB ) es una enfermedad hereditaria que afecta la piel y otros órganos. [1] [2]
Epidermólisis ampollosa distrófica | |
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Otros nombres | EB distrófica |
Las piernas de un individuo con epidermólisis ampollosa distrófica. | |
Especialidad | Genética Médica |
"Niño mariposa" es el nombre coloquial para un niño nacido con la enfermedad, ya que su piel se ve tan delicada y frágil como las alas de una mariposa. [3]
Signos y síntomas
La deficiencia en el anclaje de las fibrillas perjudica la adherencia entre la epidermis y la dermis subyacente. La piel de los pacientes con DEB es, por tanto, muy susceptible a la formación de ampollas graves . [ cita requerida ] El colágeno VII también se asocia con el epitelio del revestimiento del esófago , y los pacientes con DEB pueden sufrir cicatrices crónicas, membranas y obstrucción del esófago . Las personas afectadas a menudo están gravemente desnutridas debido a un traumatismo en la mucosa oral y esofágica y requieren sondas de alimentación para su nutrición. También padecen anemia por deficiencia de hierro de origen incierto, que conduce a fatiga crónica.
Las heridas abiertas en la piel se curan lentamente o no se curan en absoluto, a menudo dejan cicatrices extensas y son particularmente susceptibles a las infecciones. Muchas personas se bañan en una mezcla de lejía y agua para combatir estas infecciones. [ cita requerida ] La inflamación crónica conduce a errores en el ADN de las células de la piel afectadas, lo que a su vez causa el carcinoma de células escamosas (SCC). La mayoría de estos pacientes mueren antes de los 30 años, ya sea por SCC o por complicaciones relacionadas con DEB.
El estado inflamatorio crónico observado en la epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB) puede causar neuropatía periférica de fibras pequeñas (SFN); [4] Los pacientes con RDEB han informado de la sensación de dolor en consonancia con las cualidades del dolor neuropático. [5]
Causas
La DEB es causada por defectos genéticos (o mutaciones ) dentro del gen COL7A1 humano que codifica la proteína colágeno tipo VII (colágeno VII). [6] Las mutaciones que causan DEB pueden ser dominantes o recesivas . [ cita requerida ] La mayoría de las familias con familiares con esta afección tienen mutaciones distintas. [7]
El colágeno VII es una molécula muy grande (300 kDa ) que se dimeriza para formar una estructura de bucle semicircular: la fibrilla de anclaje. Se cree que las fibrillas de anclaje forman un vínculo estructural entre la membrana basal epidérmica y los colágenos fibrilares de la dermis superior .
Fisiopatología
En ausencia de mutaciones del gen COL7A1 , una respuesta autoinmune contra el colágeno tipo VII puede resultar en una forma adquirida de epidermólisis ampollosa llamada epidermólisis ampollosa adquirida. [8]
Existen otros tipos de epidermólisis ampollosa hereditaria, epidermólisis ampollosa de la unión y epidermólisis ampollosa simple, que no están relacionados con la deficiencia de colágeno tipo VII. Estos surgen de mutaciones en los genes que codifican otras proteínas de la epidermis o la membrana basal en la unión entre la epidermis y la dermis . [9]
Diagnóstico
Clasificación
Nombre | Locus y gen | OMIM |
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Epidermólisis ampollosa distrófica dominante (DDEB) | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 131750 |
Epidermólisis ampollosa distrófica recesiva (RDEB)
| 3q22-q23 ( COL7A1 ), 3p21.3 ( MMP1 ) | 226600 |
Epidermólisis bullosa distrófica, pretibial | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 131850 |
Epidermólisis ampollosa pruriginosa | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 604129 |
Epidermólisis ampollosa con ausencia congénita localizada de piel y deformidad de las uñas | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 132000 |
Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido (TBDN) | 3p21.3 ( COL7A1 ) | 131705 |
Ver también
- Epidermólisis ampollosa
Referencias
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Epidermólisis ampollosa distrófica" . Referencia casera de la genética . Consultado el 3 de abril de 2017 .
- ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Bien, Jo-David; Harper, Natasha; Tiene, Cristina; Magin, Thomas M .; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F .; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E. (24 de septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa" . Nature Reviews Cebadores de enfermedades . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ Pittman, Taylor (21 de abril de 2015). " ' Niño mariposa' con condición rara y dolorosa muestra una fuerza que te dejará boquiabierto" . Huffington Post . Consultado el 14 de julio de 2017 .
- ^ [1] , La epidermólisis ampollosa distrófica recesiva produce una neuropatía dolorosa de fibras pequeñas.
- ^ Schräder NHB, Yuen WY, Jonkman MF (2018). "Escala de evaluación de la calidad del dolor para la epidermólisis ampollosa" . Acta Derm Venereol . 98 (3): 346–349. doi : 10.2340 / 00015555-2827 . PMID 29057428 .CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
- ^ Varki, R .; Sadowski, S .; Uitto, J .; Pfendner, E. (marzo de 2007). "Epidermólisis ampollosa. II. Mutaciones de colágeno de tipo VII y correlaciones fenotipo-genotipo en los subtipos distróficos" . Revista de Genética Médica . 44 (3): 181–92. doi : 10.1136 / jmg.2006.045302 . PMC 2598021 . PMID 16971478 .
- ^ Csikós, M .; Szőcs, HI; Lászik, A .; Mecklenbeck, S .; Horváth, A .; Kárpáti, S .; Bruckner-Tuderman, L. (mayo de 2005). "Alta frecuencia de la mutación del sitio de empalme 425A → G y mutaciones novedosas del gen COL7A1 en Europa central: importancia para las futuras estrategias de detección de mutaciones en la epidermólisis ampollosa distrófica". Revista británica de dermatología . 152 (5): 879–886. doi : 10.1111 / j.1365-2133.2005.06542.x . PMID 15888141 . S2CID 44394902 .
- ^ Mihai, Sidonia; Sitaru, Cassian (mayo-junio de 2007). "Inmunopatología y diagnóstico molecular de enfermedades ampollosas autoinmunes" . Revista de Medicina Celular y Molecular . 11 (3): 462–481. doi : 10.1111 / j.1582-4934.2007.00033.x . PMC 3922353 . PMID 17521373 .
- ^ Bien, Jo-David; Eady, Robin AJ; Bauer, Eugene A .; Bauer, Johann W .; Bruckner-Tuderman, Leena; Heagerty, Adrian; Pista, Helmut; Hovnanian, Alain; Jonkman, Marcel F .; Leigh, Irene; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E .; Murrell, Dedee F .; Shimizu, Hiroshi; Uitto, Jouni; Vahlquist, Anders; Woodley, David; Zambruno, Giovanna (2008). "La clasificación de la epidermólisis ampollosa hereditaria (EB): Informe de la Tercera Reunión de Consenso Internacional sobre Diagnóstico y Clasificación de EB". Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología . 58 (6): 931–950. doi : 10.1016 / j.jaad.2008.02.004 . PMID 18374450 .
- ^ James, Berger y Elston 2005 , p. 558
- ^ a b Freedberg y col. 2003 , pág. 601
- ^ Freedberg y col. 2003
- ^ Rapini, Bolognia y Jorizzo 2007 , p. 458
- ^ James, Berger y Elston 2005 , págs. 558–9
Fuentes
- Freedberg, Irwin M .; Eisen, Arthur Z .; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A .; Katz, Stephen I., eds. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-138076-8.
- James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica (10ª ed.). Saunders. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
enlaces externos
Clasificación | D
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- ebd en NIH / UW GeneTests