La epidermólisis ampollosa simple ( EBS ) es un trastorno resultante de mutaciones en los genes que codifican la queratina 5 o la queratina 14 . [1] : 598 [2]
Epidermólisis ampollosa simple | |
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Epidermólisis ampollosa simple | |
Especialidad | Genética Médica |
La formación de ampollas de EBS se produce en la unión dermoepidérmica . A veces, EBS se llama epidermolítico . [ cita requerida ]
Causa
Ausencia de queratina-5,14 desde el nacimiento. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Clasificación
La epidermólisis ampollosa simple se puede dividir en varios tipos:
Tipo | Locus y gen | OMIM |
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Epidermólisis ampollosa simple con eritema circinado migratorio | 12q13 ( KRT5 ) | 609352 |
Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada. | 12q13 ( KRT5 ) | 131960 |
Epidermólisis ampollosa simple, autosómica recesiva | 17q12-q21 ( KRT14 ) | 601001 |
Epidermólisis ampollosa simple generalizada | 17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) | 131900 |
Epidermólisis ampollosa simple localizada | 17q12-q21 ( KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 ( KRT14 ) | 131800 |
Epidermólisis ampollosa herpetiforme | 17q12-q21 ( KRT5 ), 12q13 ( KRT14 ) | 131760 |
Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
| 8q24 ( PLEC1 ) | 226670 |
Epidermólisis ampollosa simple con atresia pilórica | 8q24 ( PLEC1 ) | 612138 |
Epidermólisis ampollosa simple de Ogna | 8q24 ( PLEC1 ) | 131950 |
Gestión
- No hay cura para la EB
- Tratar los síntomas
- Protege la piel, detiene la formación de ampollas, promueve la curación.
- Prevenir complicaciones
- Tratamiento necesario: use esteroides orales y tópicos para curar y prevenir complicaciones
- Mantiene un ambiente fresco, evita el sobrecalentamiento y disminuye la fricción.
Ver también
Referencias
- ^ a b c d e f Freedberg, et al. (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General . (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0 .
- ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain LC; Bien, Jo-David; Harper, Natasha; Tiene, Cristina; Magin, Thomas M .; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F .; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E. (24 de septiembre de 2020). "Epidermólisis ampollosa" . Nature Reviews Cebadores de enfermedades . 6 (1): 78. doi : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . ISSN 2056-676X . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .
- ^ a b c d e f James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Harel, A, et al. "Epidermólisis ampollosa simple con pigmentación moteada resultante de una mutación recurrente en KRT14". Revista de Dermatología Investigativa . (2006) 126, 1654-1657. doi : 10.1038 / sj.jid.5700296 ; publicado en línea el 6 de abril de 2006. [1]
- ^ a b c d Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
Otras lecturas
- Entrada de GeneReviews / NCBI / UW / NIH sobre la epidermólisis ampollosa simplex
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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