Hay muchas proteínas de queratina diferentes que se expresan normalmente en el sistema tegumentario humano. Las mutaciones en las proteínas queratínicas de la piel pueden provocar enfermedades.
Es de destacar que otras proteínas estructurales en la epidermis de la piel que están estrechamente relacionadas con las queratinas también pueden causar enfermedades si mutan. Ejemplos incluyen:
Proteína defectuosa | Condiciones (s) |
---|---|
Loricrin | Síndrome de Vohwinkel [nb 1] Eritroqueratodermia simétrica progresiva |
Filagrina | Dermatitis atópica por ictiosis vulgar |
Notas al pie
- ^ El síndrome de Vohwinkel puede ser causado por mutaciones en loricrin o GJB2 . Este es un ejemplo de heterogeneidad de locus .
Ver también
- Lista de queratinas expresadas en el sistema tegumentario humano
- Lista de afecciones cutáneas causadas por problemas con las proteínas de la unión
- Lista de antígenos diana en penfigoide
- Lista de antígenos diana en el pénfigo
- Condiciones cutáneas con hallazgos de inmunofluorescencia
- Lista de afecciones cutáneas
- Lista de genes mutados en afecciones cutáneas
- Lista de tinciones histológicas que ayudan en el diagnóstico de afecciones cutáneas
- Queratodermia
Referencias
- Bolognia, Jean L .; et al. (2007). Dermatología . San Luis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
- James, William D .; et al. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0.