Proteína J grupo anemia de Fanconi es una proteína que en los humanos está codificada por el 1 proteína BRCA1-interactuando ( BRIP1 ) gen . [5] [6] [7]
La proteína codificada por este gen es miembro de la familia de helicasa RecQ DEAH e interactúa con las repeticiones BRCT del cáncer de mama, tipo 1 (BRCA1). El complejo unido es importante en la función normal de reparación de rotura de doble hebra del cáncer de mama tipo 1 (BRCA1). Este gen puede ser un objetivo de mutaciones inductoras de cáncer de la línea germinal. [7]
Esta proteína también parece ser importante en el cáncer de ovario, donde parece actuar como supresor de tumores. [8] Las mutaciones en BRIP1 se relacionan con un riesgo de 10 a 15% de cáncer de ovario. [9]