La peptidil-prolil cis-trans isomerasa FKBP1A es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen FKBP1A . [5]
FKBP1A | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | FKBP1A , FKBP-12, FKBP-1A, FKBP1, FKBP12, PKC12, PKCI2, PPIASE, proteína de unión 1A FK506, FKBP prolil isomerasa 1A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 186945 MGI : 95541 HomoloGene : 105139 GeneCards : FKBP1A | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 20: 1,37 - 1,39 Mb | Cr 2: 151,54 - 151,56 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La proteína codificada por este gen es un miembro de la familia de proteínas de las inmunofilinas , que desempeñan un papel en la inmunorregulación y los procesos celulares básicos que involucran el plegamiento y el tráfico de proteínas. Esta proteína codificada es una prolil isomerasa cis-trans que se une a los inmunosupresores FK506 (tacrolimus) y rapamicina (sirolimus). Interactúa con varias proteínas de transducción de señales intracelulares, incluido el receptor de TGF-beta tipo I. También interactúa con múltiples canales de liberación de calcio intracelular, incluido el receptor de rianodina del músculo esquelético tetramérico . En el ratón, la deleción de este gen homólogo causa un trastorno cardíaco congénito conocido como no compactación del miocardio ventricular izquierdo. Existe evidencia de múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente para este gen, pero no se ha determinado la naturaleza de longitud completa de algunas variantes. [6]
Interacciones
Se ha demostrado que FKBP1A interactúa con:
- GLMN , [7] [8]
- ITPR1 [9] [10]
- KIAA1303 , [11] [12]
- Objetivo de la rapamicina en mamíferos , [11] [12] [13] [14] [15] [16]
- RYR1 , [17] [18] [19] y
- Receptor beta de TGF 1 . [20] [21]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000088832 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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