El síndrome de inmunodeficiencia del potro (FIS), originalmente conocido como síndrome del pony Fell , afecta principalmente a dos razas de ponis: Fell y Dales . FIS es una enfermedad genética recesiva . Los potros afectados parecen normales al nacer, pero se debilitan y mueren o son sacrificados a los tres meses de edad debido a infecciones persistentes causadas por inmunodeficiencia.
Los potros afectados están sanos al nacer. Al mes de edad, los potros se deprimen, pierden peso y tienen diarrea y tos con secreción nasal. [1] La diarrea y la tos mejoran inicialmente en respuesta al tratamiento, pero luego empeoran a medida que el tratamiento se vuelve ineficaz. [2] El pelaje del potro se seca y se queda mirando y el potro se debilita aún más a los dos meses de edad ya que el potro no mama, [2] y a la edad de 3 meses, el potro muere (o es sacrificado), dando esta enfermedad una tasa de mortalidad del 100%. [2] [3]
FIS es una enfermedad genética recesiva; los potros afectados son homocigotos para el gen afectado, es decir, tienen dos copias del gen, una copia heredada de cada padre. Para que esto ocurra, ambos padres deben ser portadores del gen. En 2010, el 39 % de los ponis Fell y el 18 % de los ponis Dales examinados antes de la reproducción portaban el gen afectado. [4] La mutación también se encuentra en aproximadamente el 9% de los caballos gitanos de EE. UU. y Europa . [5]
Un polimorfismo (mutación) de un solo nucleótido en el gen del cotransportador de sodio / mioinositol ( SLC5A3 ) causa FIS. Este gen es crucial en la regulación de la respuesta de una célula al estrés osmótico ; una alteración en la función del gen conduce a una falla en la producción de glóbulos rojos ( eritropoyesis ) y falla del sistema inmunológico. [3]
Las pruebas genéticas diagnosticarán si el potro tiene FIS. No existe un tratamiento eficaz para las infecciones que desarrolla el potro; la eutanasia es la opción preferida. [4]
La enfermedad se informó por primera vez en 1996. [4] Los primeros casos se encontraron en ponis Fell, y la enfermedad se denominó inicialmente "síndrome del pony Fell". [1] La enfermedad parecía tener un componente genético y, después de que se investigaran enfermedades hereditarias que afectaban a otras razas de caballos, se concluyó que se trataba de una enfermedad recién identificada. [1] La causa de la enfermedad se rastreó mediante un estudio de asociación de todo el genoma , que implicó una región en el cromosoma 25 del caballo. [1] Este cromosoma se secuenció en cinco caballos afectados, [1] y en 2009 se descubrió una mutación. en el gen SLC5A3. [4]Poco tiempo después, se lanzó una prueba genética para que los dueños de caballos identificaran si sus ponis eran portadores. [4]