G6PC2


Este gen codifica una enzima perteneciente a la familia de subunidades catalíticas glucosa-6-fosfatasa . Estas enzimas son parte de un sistema de membrana integral multicomponente que cataliza la hidrólisis de glucosa-6-fosfato, el paso final en las vías gluconeogénicas y glucogenolíticas , lo que permite la liberación de glucosa en el torrente sanguíneo. El miembro de la familia codificado por este gen se encuentra en los islotes pancreáticos y no muestra actividad de fosfohidrolasa, pero es un objetivo importante de la autoinmunidad mediada por células en la diabetes. Se han descrito varias variantes de transcripción empalmadas alternativamente de este gen, pero no se ha determinado su validez biológica. [7]