Los síndromes corazón-mano son un grupo de enfermedades raras que se manifiestan con deformidades tanto del corazón como de las extremidades. [1] [2] [3] [4]
En julio de 2013 [actualizar], los síndromes corazón-mano conocidos incluyen el síndrome de Holt-Oram, el síndrome de Berk-Tabatznik , el síndrome corazón-mano tipo 3, el síndrome de braquidactilia-pulgar largo, el síndrome de válvula aórtica bicúspide permeable al conducto arterioso y el síndrome corazón-mano, tipo esloveno. [5]
El síndrome corazón-mano tipo 1 se conoce más comúnmente como síndrome de Holt-Oram . Es la forma más prevalente del síndrome corazón-mano. [1]
Es un trastorno autosómico dominante que afecta los huesos de los brazos y las manos (las extremidades superiores) y también puede causar problemas cardíacos. El síndrome incluye ausencia de hueso radial en los brazos, comunicación interauricular y bloqueo cardíaco de primer grado . [6]
El síndrome corazón-mano tipo 2 también se conoce como síndrome de Berk-Tabatznik . [ cita requerida ] El síndrome de Berk-Tabatznik es una afección de causa desconocida que muestra síntomas de baja estatura, atrofia óptica congénita y braquitelefalangia . Esta condición es extremadamente rara y solo se han encontrado dos casos. [7]
El síndrome corazón-mano tipo 3 es muy raro y solo se ha descrito en tres miembros de una familia española . También se le conoce como síndrome corazón-mano, tipo español. [8] [9]