Helen V. Firth es una genetista británica que se especializa en la aplicación de nuevas tecnologías genómicas para mejorar el diagnóstico de trastornos graves del desarrollo. Es líder clínica del proyecto Deciphering Developmental Disorders en todo el Reino Unido y de la plataforma global DECIPHER para el intercambio de datos sobre enfermedades raras. En 2020, fue elegida miembro de la Academia de Ciencias Médicas .
Helen Firth | |
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Antecedentes académicos | |
Educación | Licenciatura, Universidad de Oxford DM, Brasenose College, Oxford |
Tesis | Un estudio de reducción de extremidades y otros defectos congénitos en bebés expuestos a muestras de vellosidades coriónicas en el primer trimestre (1998) |
Trabajo académico | |
Instituciones | Universidad de Newnham, Cambridge |
Carrera profesional
En 2004, Firth, que trabajaba como genetista clínico consultor en el Hospital Addenbrooke en Cambridge, estableció la plataforma global DECIPHER para el intercambio de datos sobre enfermedades raras tras la publicación del Proyecto Genoma Humano . [1] Desde 2006, Firth ha sido investigadora principal visitante honoraria en la Facultad de Medicina Clínica de la Universidad de Cambridge . [2] Más tarde, en 2011, Firth y su colega Caroline F. Wright publicaron sus hallazgos como líderes clínicos para el proyecto Deciphering Developmental Disorders (DDD) en todo el Reino Unido. El objetivo del proyecto era "llevar a cabo un análisis fenotipado sistemático y un análisis genómico detallado de 12 000 niños con trastornos del desarrollo graves no diagnosticados". [3]
En 2020, fue elegida miembro de la Academia de Ciencias Médicas por sus "contribuciones excepcionales al avance de la ciencia biomédica a través de descubrimientos de investigación líderes en el mundo, ejecutando programas nacionales de comunicación y participación científica y traduciendo los avances científicos en beneficios para los pacientes y el público". [4]
Firth es coautor de dos libros, Clinical Genetics (1ª ed. 2005, [5] 2ª ed. 2017 [6] como Clinical Genetics and Genomics ) y el Manual de Genética de Oxford. [7]
Referencias
- ^ "DECIPHER: alimentando la investigación de enfermedades raras" . sangerinstitute.blog . 3 de julio de 2019 . Consultado el 11 de abril de 2021 .
- ^ "Dr Helen V Firth Consultant Clinical Geneticist" . sanger.ac.u . Consultado el 11 de abril de 2021 .
- ^ Firth, Helen V .; Wright, Caroline F. (17 de junio de 2011). "El estudio de descifrar trastornos del desarrollo (DDD)" . Medicina del desarrollo y neurología infantil . 53 (8): 702–703. doi : 10.1111 / j.1469-8749.2011.04032.x . Consultado el 11 de abril de 2021 .
- ^ "Asesores hospitalarios elegidos para prestigiosa academia" . cambridgenetwork.co.uk . 14 de mayo de 2020 . Consultado el 11 de abril de 2021 .
- ^ Firth, Helen V .; Hurst, Jane A. (2005). Referencia de escritorio de Oxford: genética clínica . Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 9780192628961. OCLC 57251006 .
- ^ Firth, Helen V .; Hurst, Jane A. (2017). Referencia de escritorio Oxford. Genética clínica y genómica . Jane A. Hurst (Segunda ed.). Oxford, Reino Unido. ISBN 9780199557509. OCLC 1003317415 .
- ^ Bradley-Smith, Guy; Esperanza, Sally; Firth, Helen V .; Hurst, Jane A. (2010). Manual de genética de Oxford . Oxford: Prensa de la Universidad de Oxford. ISBN 978-0-19-954536-0. OCLC 351316550 .