La hemimegalencefalia ( HME ), o megalencefalia unilateral , es un trastorno congénito poco común que afecta a todo o parte de un hemisferio cerebral. [2] Provoca convulsiones graves, que a menudo son frecuentes y difíciles de controlar. Una minoría puede controlar las convulsiones con medicamentos, pero la mayoría necesitará la extracción o desconexión del hemisferio afectado como la mejor oportunidad. Sin control, a menudo causan discapacidad intelectual progresiva y daño cerebral y detienen el desarrollo. [3]
Las convulsiones son el síntoma principal. Puede haber hasta cientos de convulsiones al día. [4] Las convulsiones tienden a comenzar poco después del nacimiento, pero a veces pueden comenzar durante la última etapa de la infancia o, en raras ocasiones, durante la primera infancia. [5]
Es un trastorno relacionado con la proliferación neuronal excesiva y el sobrecrecimiento hamartomatoso que afecta a la formación cortical . [7] Se postula que la proliferación excesiva ocurre temprano y posiblemente continúe más allá del período proliferativo normal. Se cree que el factor de crecimiento epidérmico juega un papel importante en la proliferación excesiva y la patogénesis del HME. [8]
Debe sospecharse en bebés o niños con convulsiones frecuentes e intratables. [4] En una tomografía computarizada , la parte afectada está distorsionada y agrandada. [9] Se puede diagnosticar prenatalmente, pero muchos casos no se diagnostican hasta que comienzan las convulsiones. El ultrasonido puede mostrar hemisferios cerebrales asimétricos. [5]
Aunque ha habido algunos informes de tratamiento médico, el tratamiento principal es radical: retirar o desconectar el lado afectado . Sin embargo, tiene una alta mortalidad y ha habido informes de un estado vegetativo y la reanudación de las convulsiones, esta vez en el hemisferio sano. [10]
La cirugía debe realizarse lo antes posible para minimizar el daño causado por las convulsiones. Sin embargo, se puede intentar una prueba con medicamentos durante unos meses antes de la cirugía, y existe una pequeña posibilidad de que tenga éxito. [10] Cuanto antes se realice la cirugía, más el lado restante hará el trabajo del lado faltante. [ cita requerida ]