Hamartoma
Un hamartoma es una malformación local de células en su mayoría benigna [2] que se asemeja a una neoplasia de tejido local, pero que generalmente se debe a un crecimiento excesivo de múltiples células aberrantes, con una base en una condición genética sistémica, en lugar de un crecimiento que desciende de una sola célula mutada ( monoclonalidad ), como definiría típicamente una neoplasia / tumor benigno. [3] A pesar de esto, se encuentra que muchos hamartomas tienen aberraciones cromosómicas clonales que se adquieren a través de mutaciones somáticas, y sobre esta base, el término hamartoma a veces se considera sinónimo de neoplasia. Los hamartomas son, por definición, benignos, de crecimiento lento o autolimitados, [2] [3]aunque la afección subyacente aún puede predisponer al individuo a neoplasias malignas .
Los hamartomas generalmente son causados por un síndrome genético que afecta el ciclo de desarrollo de todas o al menos varias células. [3] Muchas de estas afecciones se clasifican como síndromes de crecimiento excesivo o síndromes de cáncer . Los hamartomas se presentan en muchas partes diferentes del cuerpo y, con mayor frecuencia, son incidentalomas asintomáticos (no se detectan hasta que se encuentran de manera incidental en un estudio de imágenes obtenido por otro motivo). Además, la definición de hamartoma versus neoplasia benigna a menudo no es clara, ya que ambas lesiones pueden ser clonales. Lesiones como adenomas , quistes del desarrollo , hemangiomas , linfangiomas yAlgunos expertos interpretan los rabdomiomas en los riñones, pulmones o páncreas como hamartomas, mientras que otros los consideran verdaderas neoplasias. Además, aunque los hamartomas muestran una histología benigna, existe el riesgo de algunas complicaciones raras pero potencialmente mortales, como las que se encuentran en la neurofibromatosis tipo I y la esclerosis tuberosa . [4]
Es diferente del coristoma , una forma de heterotopía estrechamente relacionada . [5] [6] Los dos se pueden diferenciar de la siguiente manera: un hamartoma es un exceso de tejido normal en una situación normal (p. Ej., Una marca de nacimiento en la piel), mientras que un coristoma es un exceso de tejido en una situación anormal (p. Ej. , tejido pancreático en el duodeno ). [7] [8] El término hamartoma proviene del griego ἁμαρτία, hamartia ("error"), y fue introducido por DPG Albrecht en 1904.
Los hamartomas son el resultado de una formación anormal de tejido normal, aunque no se comprenden completamente las razones subyacentes de la anormalidad. Crecen junto con, y al mismo ritmo, que el órgano de cuyo tejido están hechos y, a diferencia de los tumores cancerosos, rara vez invaden o comprimen de manera significativa las estructuras circundantes. [ cita requerida ]
Aproximadamente el 5-8% de todos los nódulos pulmonares solitarios y aproximadamente el 75% de todos los tumores pulmonares benignos son hamartomas. [9] Casi siempre surgen del tejido conectivo y generalmente están formados por cartílago , tejido conectivo y células grasas , aunque pueden incluir muchos otros tipos de células. La gran mayoría de ellos se forman en el tejido conectivo en el exterior de los pulmones, aunque alrededor del 10% se forman en las profundidades del revestimiento de los bronquios . Pueden ser preocupantes, especialmente si se encuentran en la profundidad del pulmón, ya que a veces es difícil hacer la importante distinción entre un hamartoma y una neoplasia maligna pulmonar . Una radiografíaa menudo no proporcionará un diagnóstico definitivo, e incluso una tomografía computarizada puede ser insuficiente si el hamartoma carece del cartílago y las células grasas típicas. Los hamartomas pulmonares pueden tener calcificaciones parecidas a las palomitas de maíz en la radiografía de tórax o en la tomografía computarizada (TC).
Los hamartomas pulmonares son más comunes en hombres que en mujeres y pueden presentar dificultades adicionales en los fumadores.
