La hemoglobina D-Punjab es una de las subvariantes de la hemoglobina D, una variante de la hemoglobina que se encuentra en la sangre humana. Se llama así debido a su mayor prevalencia en la región de Punjab de India y Pakistán . También es la variante de hemoglobina anormal más frecuente en la Región Autónoma Uigur de Xinjiang de China . Los estudios indican que la hemoglobina D-Punjab representa más del 55% del total de variantes de hemoglobina allí.
La hemoglobina D-Punjab se descubrió por primera vez a principios de la década de 1950 en una familia mixta británica y estadounidense de origen indio del área de Los Ángeles ; de ahí que a veces también se le llame "D Los Ángeles". La hemoglobina D es la cuarta variante de hemoglobina más común. Se desarrolló como respuesta a las presiones selectivas de la malaria en estas regiones de Asia. [ cita requerida ]
La hemoglobina es el ingrediente principal de los glóbulos rojos. La hemoglobina ayuda a los glóbulos rojos a transportar oxígeno desde los pulmones a otras partes del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen hemoglobina A. Una sola mutación en el gen de la hemoglobina se llama Hemoglobina D Rasgo. Las personas con el rasgo de hemoglobina D tienen glóbulos rojos con hemoglobina A normal y hemoglobina anormal. Las personas con el rasgo de hemoglobina D tienen un poco más de hemoglobina A que hemoglobina D. La hemoglobina anormal se llama hemoglobina D. [1]
Las personas con el rasgo de hemoglobina D no tienen problemas de salud relacionados con el rasgo. Las personas con el rasgo de hemoglobina D no padecen la enfermedad de la hemoglobina D ni la enfermedad de células falciformes . No pueden desarrollar estas enfermedades más adelante en la vida. Si bien la hemoglobina D se puede detectar sin una prueba de ADN, se necesita para determinar que una persona que porta hemoglobina D porta hemoglobina D-Punjab. [ cita requerida ]
No se ha detectado ninguna enfermedad clínica; sin embargo, los hijos de las personas afectadas tienen un mayor riesgo de tener la enfermedad de la hemoglobina D, la enfermedad de la hemoglobina SD o la enfermedad de beta-talasemia . [ cita requerida ] Entre los siete tipos conocidos de hemoglobina D, solo la hemoglobina D Punjab puede causar un trastorno grave de la hemoglobina.
Incluso la enfermedad de hemoglobina D homocigótica no suele causar síntomas clínicamente significativos. Ocasionalmente, puede causar anemia hemolítica leve y esplenomegalia leve . La anemia suele ocurrir en los primeros meses de vida, a medida que disminuye la hemoglobina fetal y aumenta la hemoglobina D. [ cita requerida ]