La hidranencefalia [1] es una condición en la que los hemisferios cerebrales del cerebro están ausentes en gran medida y la cavidad craneal restante está llena de líquido cefalorraquídeo. [2]
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Imagen de un bebé con hidranencefalia, la luz atraviesa el cráneo indicando falta de prosencéfalo. Cortesía de DP Agamanolis http://neuropathology-web.org " | |
Especialidad | Genética Médica |
La hidranencefalia [3] es un tipo de trastorno cefálico . Estos trastornos son afecciones congénitas que se derivan del daño o del desarrollo anormal del sistema nervioso fetal en las primeras etapas del desarrollo en el útero. Cefálico es el término científico para "cabeza" o "cabeza del cuerpo". Estas condiciones no tienen ningún factor de causa identificable definitivo; en cambio, generalmente se atribuye a una variedad de condiciones hereditarias o genéticas, pero también a factores ambientales como la infección materna, la ingesta de productos farmacéuticos o incluso la exposición a altos niveles de radiación. [4]
Esto no debe confundirse con la hidrocefalia , que es una acumulación de exceso de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos del cerebro .
En la hemihidranencefalia , solo se afecta la mitad de la cavidad craneal. [5]
Signos y síntomas
Un bebé con hidranencefalia puede parecer normal al nacer o puede tener alguna distorsión del cráneo y de los rasgos faciales superiores debido a la presión del líquido dentro del cráneo. El tamaño de la cabeza del bebé y los reflejos espontáneos como succionar, tragar, llorar y mover los brazos y las piernas pueden parecer normales, dependiendo de la gravedad de la afección. Sin embargo, después de algunas semanas, el bebé a veces se vuelve irritable y tiene un tono muscular aumentado ( hipertonía ). Después de varios meses de vida, pueden desarrollarse convulsiones e hidrocefalia , si no existieron al nacer. Otros síntomas pueden incluir discapacidad visual, falta de crecimiento, sordera, ceguera, cuadriparesia espástica ( parálisis ) y deficiencias intelectuales. [ cita requerida ]
Algunos bebés pueden tener anomalías adicionales al nacer, como convulsiones, mioclonías (sacudidas rápidas e involuntarias), capacidades de termorregulación limitadas y problemas respiratorios . Otros bebés no muestran síntomas obvios al nacer y pasan muchos meses sin un diagnóstico confirmado de hidranencefalia. En algunos casos, la hidrocefalia grave u otra afección cefálica se diagnostica erróneamente. [ cita requerida ]
Causas
La hidranencefalia es una forma extrema de porencefalia , que se caracteriza por un quiste o cavidad en los hemisferios cerebrales. [ cita requerida ]
Aunque la causa exacta de la hidranencefalia permanece indeterminada en la mayoría de los casos, la causa general más probable es una agresión vascular como un accidente cerebrovascular o una lesión, infecciones intrauterinas o trastornos traumáticos después del primer trimestre del embarazo. En varios casos en los que se determinó que la infección intrauterina era el factor causante, la mayoría involucró toxoplasmosis e infecciones virales como enterovirus, adenovirus, parvovirus, citomegálico, herpes simple, Epstein-Barr y virus sincitiales. Se determina que otro factor de causa son los embarazos de gemelos monocoriónicos , que involucran la muerte de un gemelo en el segundo trimestre, lo que a su vez causa un intercambio vascular al gemelo vivo a través de la circulación placentaria a través de una transfusión de gemelo a gemelo, causando hidranencefalia en el feto sobreviviente. [6] Una revista médica informa que la hidranencefalia es un trastorno hereditario autosómico con un modo de transmisión desconocido, donde un bloqueo desconocido de la arteria carótida donde ingresa al cráneo causa obstrucción y daño a la corteza cerebral. [3]
Genético
Como condición genética recesiva, ambos padres deben ser portadores del gen asintomático y transmitirlo a su hijo, una probabilidad del 25 por ciento. La hidranencefalia genética afecta a hombres y mujeres en igual número. [ cita requerida ]
Lesión cerebral posparto
Aunque la hidranencefalia es típicamente un trastorno congénito, puede ocurrir como un diagnóstico posnatal después de una meningitis, infarto intracerebral e isquemia (accidente cerebrovascular) u otra lesión cerebral traumática. [7]
Diagnóstico
El diagnóstico puede demorarse varios meses porque el comportamiento temprano del bebé parece ser relativamente normal. La transiluminación , un examen en el que la luz pasa a través de los tejidos corporales, se puede utilizar para diagnosticar la hidranencefalia. Un diagnóstico preciso y confirmado generalmente es imposible hasta después del nacimiento, aunque el diagnóstico prenatal mediante ecografía fetal (ultrasonido) puede identificar anomalías físicas características que existen. A través de una evaluación clínica exhaustiva, a través de hallazgos físicos, antecedentes detallados del paciente y técnicas de imágenes avanzadas, como angiografía, tomografía computarizada (TC), imágenes por resonancia magnética (MRI) o, más raramente, transiluminación después del nacimiento son las técnicas de diagnóstico más precisas. [3] Sin embargo, la literatura de diagnóstico no proporciona una distinción clara entre hidrocefalia obstructiva grave e hidranencefalia, lo que deja a algunos niños con un diagnóstico incierto. [7]
El diagnóstico preliminar se puede realizar en el útero mediante una ecografía estándar y se puede confirmar con una ecografía anatómica estándar. Esto a veces demuestra proporcionar un diagnóstico erróneo de diagnósticos diferenciales que incluyen esquizencefalia simétrica bilateral (un proceso de desarrollo menos destructivo en el cerebro), hidrocefalia severa (exceso de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo) y holoprosencefalia alobar (una anomalía neurológica del desarrollo). Una vez que se completa la destrucción del encéfalo, el cerebelo, el mesencéfalo, el tálamo, los ganglios basales, el plexo coroideo y porciones de los lóbulos occipitales suelen conservarse en diversos grados. Aunque la corteza cerebral está ausente, en la mayoría de los casos la cabeza fetal permanece agrandada debido a la producción continuada por el plexo coroideo de líquido cefalorraquídeo que se reabsorbe de manera inadecuada, lo que provoca un aumento de la presión intracraneal. [6]
Pronóstico
No existe un tratamiento estándar para la hidranencefalia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. Un diagnóstico acompañante de hidrocefalia puede tratarse con el tratamiento quirúrgico de una derivación , que a menudo otorga un pronóstico mucho mejor y una mayor calidad de vida. [8]
El pronóstico para los niños con hidranencefalia es generalmente bastante malo. Se informa que la muerte a menudo ocurre dentro del primer año de vida, [9] pero muchos niños viven varios años, incluso hasta la edad adulta (con un caso reportado que muere a los 19 años [10] ).
Ocurrencia
Esta condición afecta a menos de 1 de cada 10,000 nacimientos en todo el mundo. [6] La hidranencefalia es un trastorno poco común en los Estados Unidos, que se define como que afecta a menos de 1 de cada 250.000. [11]
Ver también
Referencias
- ^ Kandel, Eric R. (2013). Principios de la ciencia neuronal (5. ed.). Appleton y Lange: McGraw Hill. pag. 1020. ISBN 978-0-07-139011-8.
- ^ "Hidranencefalia: definición, información, diagnóstico y pronóstico" . Consultado el 24 de febrero de 2018 .
- ^ a b c Organización Nacional de Enfermedades Raras. "Hidranencefalia" . Información sobre enfermedades raras .[ enlace muerto permanente ]
- ^ Instituto Nacional de Afecciones Neurológicas y Accidentes Cerebrovasculares, NINDS. "Página de información sobre hidranencefalia" . Trastornos . Archivado desde el original el 2 de diciembre de 2016 . Consultado el 19 de junio de 2011 .
- ^ Ulmer S, Moeller F, Brockmann MA, Kuhtz-Buschbeck JP, Stephani U, Jansen O (2005). "Viviendo una vida normal con el hemisferio no dominante: hallazgos de resonancia magnética y resultado clínico para un paciente con hidranencefalia del hemisferio izquierdo". Pediatría . 116 (1): 242–5. doi : 10.1542 / peds.2004-0425 . PMID 15995064 . S2CID 45671819 .
- ^ a b c Kurtz & Johnson, Alfred & Pamela. "Caso número 7: hidranencefalia" . Radiología, 210, 419-422 .
- ^ a b Dubey, AK Teniente Coronel "¿Es una variante de hidranencefalia?" (PDF) . MJAFI 2002; 58: 338-339 . Archivado desde el original (PDF) el 2 de abril de 2014 . Consultado en 2011 . Verifique los valores de fecha en:
|access-date=
( ayuda ) - ^ " Todo lo que guía a los niños con hidranencefalia " por Brayden Alexander Global Foundation for Hydranencephaly, Incorporated.
- ^ McAbee GN, Chan A, Erde EL (2000). "Supervivencia prolongada con hidranencefalia: informe de dos pacientes y revisión de la literatura" (PDF) . Pediatr. Neurol . 23 (1): 80–4. doi : 10.1016 / S0887-8994 (00) 00154-5 . PMID 10963978 .
- ^ Deiker, Thomas; Bruno, Ralph D. "Refuerzo sensorial de la frecuencia de parpadeo en un humano decorticado", American Journal of Mental Deficiency , 80, 6, 665-7, mayo de 1976
- ^ Día de las Enfermedades Raras: 28 de febrero. "¿Qué es una Enfermedad Rara?" . Enfermedad rara . Consultado en 2011 . Verifique los valores de fecha en:
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( ayuda )
enlaces externos
- Hidranencefalia en NINDS
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