Microhidranencefalia

La microhidranencefalia ( MHAC ) es una anomalía grave del desarrollo cerebral caracterizada tanto por microcefalia como por hidranencefalia . [1] Los signos y síntomas pueden incluir microcefalia grave, arrugas del cuero cabelludo (una serie de crestas) y discapacidad intelectual profunda . La aparición familiar de la afección es muy rara, pero se ha informado en algunas familias. Se ha sugerido que algunos casos MHAC se heredan de manera autosómica recesiva a través de una mutación con pérdida de función del gen NDE1 . [1] [2]

Dominio publico Este artículo incorpora texto de esta fuente, que es de dominio público : "Microhidranencefalia" . Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras . Institutos Nacionales de Salud. 11 de abril de 2012 . Consultado el 26 de septiembre de 2015 .