La epilepsia generalizada idiopática (IGE, por sus siglas en inglés) es un grupo de trastornos epilépticos que se cree que tienen una fuerte base genética subyacente. Por lo demás, los pacientes con un subtipo IGE suelen ser normales y no tienen anomalías cerebrales estructurales. Las personas también suelen tener antecedentes familiares de epilepsia y parecen tener una predisposición genética al riesgo de convulsiones. La EGI tiende a manifestarse entre la primera infancia y la adolescencia aunque eventualmente puede diagnosticarse más tarde. Se conoce la causa genética de algunos tipos de IGE, aunque la herencia no siempre sigue un mecanismo monogénico simple.
Esta forma de epilepsia es muy rara, representa menos del 1% de los casos, y es dos veces más frecuente en niños que en niñas. La edad de inicio de las convulsiones es entre los 5 meses y los 5 años de edad. Los niños con este trastorno a menudo presentan caídas de cabeza y breves sacudidas en los brazos. Aunque se cree que existe una base genética para este trastorno, no se ha demostrado ningún vínculo genético.
La epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus ( GEFS+ ) es un paraguas para muchos otros síndromes que comparten genes causales. Los pacientes experimentan convulsiones febriles temprano en la infancia y crecen para experimentar otros tipos de convulsiones más adelante en la vida. Los genes causantes conocidos de GEFS+ son los genes de la subunidad α del canal de sodio SCN1A y SCN2A y el gen de la subunidad β SCN1B. Las mutaciones en la subunidad γ del receptor GABA A GABRG1 también son causantes de este trastorno.
Esta rara epilepsia tiene un amplio rango de edad de presentación (desde el primer año de vida hasta los primeros años de la adolescencia). Esta epilepsia se caracteriza por crisis de ausencia concurrentes con espasmos mioclónicos, que típicamente ocurren varias veces al día. La genética de este trastorno no ha sido delineada. Las convulsiones de este trastorno a menudo cesan dentro de los 5 años.
Originalmente llamado síndrome de Doose, la epilepsia con convulsiones mioclónicas-astáticas representa ~2% de las epilepsias infantiles. Los niños con este trastorno tienen sacudidas mioclónicas increíblemente breves (<100 ms) seguidas de una pérdida igualmente breve del tono muscular, lo que a veces resulta en caídas peligrosas. Algunos pacientes tienen convulsiones de este tipo mucho más duraderas. Muchos pacientes con este trastorno también tienen crisis de ausencia. Se cree que se trata de un trastorno poligénico.
También conocida como picnolepsia, la epilepsia de ausencia infantil (EAC) representa hasta el 10 % de todas las epilepsias infantiles. Se manifiesta por primera vez en la infancia entre los 4 y los 8 años como breves períodos de inconsciencia (ausencia). Las mutaciones en el gen CACNA1H que codifica la subunidad α del canal de calcio y el gen GABRG2 que codifica la subunidad γ del receptor GABA producen susceptibilidad a CAE.