La iduronato 2-sulfatasa es necesaria para la degradación lisosomal del heparán sulfato y el dermatán sulfato . Las mutaciones en este gen del cromosoma X que resultan en una deficiencia enzimática conducen a la mucopolisacaridosis ligada al sexo tipo II, también conocida como síndrome de Hunter. Se han descubierto al menos 174 mutaciones causantes de enfermedades en este gen. [2] La iduronato-2-sulfatasa tiene una fuerte homología de secuencia con las arilsulfatasas A, B y C humanas y la glucosamina-6-sulfatasa humana . Se ha descrito una variante de empalme de este gen. [1]