Los errores innatos de inmunidad (IEI) son mutaciones genéticas que dan como resultado una mayor susceptibilidad a enfermedades infecciosas, enfermedades autoinflamatorias, alergias o autoinmunidad. Los errores innatos incluyen, entre otros, inmunodeficiencias primarias . [1] En 2020, hay 431 errores innatos de inmunidad identificados. [2]
Varias mutaciones pueden causar errores innatos de inmunidad. Estos incluyen pérdida de función, ganancia de función y pérdida de expresión. [1]
Históricamente, las IEI se consideraban muy raras y afectaban solo a 1 de cada 10,000 - 50,000 nacimientos. A medida que se describen más IEI y los fenotipos clínicos se definen con mayor precisión, su verdadera prevalencia puede ser más común. Estimaciones más recientes sitúan la prevalencia en 1 de cada 1.000 a 10.000 nacimientos. [1]
La primera IEI humana descrita fue la epidermodisplasia verruciforme en 1946, [3] con la primera inmunodeficiencia primaria ( agammaglobulinemia ligada al cromosoma X ) descrita en 1952. [4]
En 1973, la Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció el Comité de Errores Congénitos de Inmunidad con el propósito de clasificar e identificar defectos inmunes en humanos. En la década de 1990, la OMS decidió centrarse en las enfermedades más comunes, y la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas asumió el comité . Esta relación se oficializó en 2008 [5].