Jérôme Jean Louis Marie Lejeune (13 de junio de 1926 - 3 de abril de 1994) fue un pediatra y genetista francés , más conocido por descubrir el vínculo de las enfermedades con las anomalías cromosómicas y por su posterior oposición al diagnóstico prenatal y al aborto. [4] Es venerado en la Iglesia Católica , habiendo sido declarado Venerable por el Papa Francisco el 21 de enero de 2021. [5]
Venerable Jérôme Lejeune | |
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Nació | |
Fallecido | 3 de abril de 1994 | (67 años)
Nacionalidad | francés |
alma mater | Collège Stanislas de Paris Escuela de Medicina de París |
Esposos) | Birthe Lejeune, de soltera Bringsted |
Niños | Clara Gaymard |
Premios | Premio de la Fundación Joseph P. Kennedy, Jr. (1962) [1] Premio William Allan (1969) Premio Leopold Griffuel (1992) [2] |
Carrera científica | |
Campos | Genética pediátrica |
Instituciones | Centro Nacional Francés de Investigaciones Científicas Faculté de Médecine de Paris Pontificia Academia de Ciencias Académie des Sciences Morales et Politiques Académie Nationale de Médecine Pontificia Academia para la Vida [3] |
Biografía
Descubriendo la trisomía 21
En 1958, mientras trabajaba en el laboratorio de Raymond Turpin con Marthe Gautier , Jérôme Lejeune informó que había descubierto que el síndrome de Down era causado por una copia adicional del cromosoma 21 . Según los cuadernos de laboratorio de Lejeune, hizo la observación que demuestra el vínculo el 22 de mayo de 1958. El descubrimiento fue publicado por la Academia de Ciencias de Francia con Lejeune como primer autor, Gautier como segundo autor y Turpin como autor principal. [6] En 2009, la coautora Gautier afirmó que el descubrimiento se basó en muestras de tejido de fibroblastos que había preparado y notó la discrepancia en el recuento de cromosomas. [7] Este descubrimiento fue la primera vez que se demostró que un defecto en el desarrollo intelectual estaba relacionado con anomalías cromosómicas . [8] [9]
Orígenes del descubrimiento
A principios de la década de 1950, Lejeune se unió al departamento dirigido por Turpin , quien sugirió que Lejeune centrara su investigación en las causas del síndrome de Down . Ya en 1953, los dos hombres mostraron una conexión entre las características de un individuo y sus dermatoglifos: las huellas dactilares y las líneas de la mano. La estructura de estas líneas, que permanecen iguales a lo largo de la vida del individuo, se determina durante las primeras etapas del desarrollo del embrión. Mientras Lejeune y Turpin estudiaban las manos de niños con síndrome de Down, dedujeron que sus anomalías dermatoglíficas aparecían durante la formación del embrión. Después de hacer muchas más observaciones, Lejeune concluyó que las anomalías eran el resultado de un accidente cromosómico. Utilizando una nueva técnica de cultivo de tejidos traída de Estados Unidos por su colega Marthe Gautier , Lejeune comenzó a trabajar con ella para contar la cantidad de cromosomas en niños con síndrome de Down.
El cuaderno de laboratorio iniciado por Lejeune el 10 de julio de 1957 indica que el 22 de mayo de 1958 logró mostrar, por primera vez, la presencia de 47 cromosomas en un niño con síndrome de Down. Esto fue dos años después de que Tjio y Levan demostraran que la especie humana tiene 46 cromosomas. El 13 de junio de 1958, Lejeune identificó un caso adicional y una foto del cariotipo despertó un interés escéptico en el Congreso Internacional de Genética en Montreal. La comunidad internacional no comprendió el impacto total de su descubrimiento hasta el 26 de enero de 1959, cuando la Academia de Ciencias de Francia publicó el primer artículo del equipo que presentaba tres estudios de caso de niños con síndrome de Down. [6]
El 16 de marzo de 1959, otra presentación a la Academia de Ciencias confirmó la publicación inicial del equipo, esta vez cubriendo nueve casos. En abril de 1959, el equipo inglés de Brown y Jacobs corroboró estos resultados, citando la publicación inicial de enero de 1959 de Lejeune, Gautier y Turpin. El "mongolismo" se había convertido en trisomía 21 . El descubrimiento abrió un nuevo campo de investigación para la genética moderna y sentó las bases para una nueva disciplina: la citogenética .
Gautier cuestiona su afirmación como el primer descubridor de la trisomía 21. [10] Ella ha declarado en entrevistas y en un artículo de 2009 en la revista Médecine / Sciences que trabajó sin la ayuda de Lejeune para desarrollar los recursos y técnicas citológicos e histológicos necesarios, y los usó para preparar portaobjetos de microscopio que mostraban la trisomía. Según su relato, Lejeune se llevó sus diapositivas con el pretexto de que se las fotografiaron, pero en cambio las presentó como su propio trabajo en una conferencia y en una publicación posterior. [10] [11] [12] A partir de la evidencia publicada disponible, está claro que tanto Lejeune como Gautier contribuyeron significativamente al descubrimiento, pero no está claro quién fue el primero. [13] [14] En una carta personal del 5 de noviembre de 1958 a Gautier, Lejeune escribió con aprecio sobre "sus preparativos" que fueron fundamentales para el descubrimiento, [10] y Gautier apareció como coautor en dos artículos fundamentales: uno sobre el descubrimiento de la trisomía 21 [6] y un segundo sobre las técnicas de cultivo celular que Gautier había aprendido durante una beca (1955-1956) en Harvard, Boston, que hizo posible el descubrimiento. [15]
Investigación y reconocimiento posteriores
Continuando con su trabajo en genética, Lejeune describió varias otras enfermedades relacionadas con anomalías cromosómicas. En 1963 identificó el síndrome de Cri du Chat , causado por un segmento faltante en el brazo corto del cromosoma 5 , y en 1966 describió el síndrome 18q, que resulta de la pérdida de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. Lejeune también descubrió el fenotipo Dr (un síndrome de malformación en el que un cromosoma en forma de anillo reemplaza al cromosoma 13 ), e identificó trisomías en el cromosoma 9 en 1970 y en el cromosoma 8 en 1971.
En una presentación de 1963 ante la Academia de Ciencias de Francia , Lejeune demostró que la monosomía —la ausencia de un segmento específico del genoma— también podía resultar en una enfermedad clínicamente reconocible. Varios años más tarde, un grupo de científicos estadounidenses llegó a París para realizar una investigación independiente del descubrimiento de Lejeune y, en 1962, el presidente de los Estados Unidos le entregó personalmente el Premio Kennedy. En 1964, se creó la primera cátedra de genética humana en la Escuela de Medicina de París, y Lejeune fue nombrada para ocuparla. El nombramiento fue muy inusual: solo un descubrimiento innovador permitió que un candidato fuera nombrado profesor de medicina sin completar con éxito un examen de residencia competitivo.
En 1969, el trabajo de Lejeune le valió el premio William Allan , otorgado por la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, el mayor honor mundial en genética [ cita requerida ] . Como de 2013[actualizar]fue el único francés que lo ganó. [dieciséis]
Trabajo contra el aborto
Aunque los descubrimientos de Lejeune allanaron el camino para nuevas investigaciones terapéuticas sobre cómo los cambios en el número de copias de genes podrían causar enfermedades, también llevaron al desarrollo del diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas y, por lo tanto, a abortos de embarazos afectados. Esto fue muy angustioso para Lejeune, un católico devoto, y lo llevó a comenzar su lucha por la causa antiaborto.
Lejeune se opuso a la autorización en 1967 para que las mujeres usaran anticonceptivos, así como a las leyes Peyret en 1970 para legalizar la interrupción del embarazo en caso de anomalías fetales. También se opuso a la Ley Veil ("Loi Veil" 1975) que autoriza la interrupción voluntaria del embarazo. [17] [18]
Tras recibir el premio Allan, Lejeune dio una charla a sus colegas que concluyó cuestionando explícitamente la moralidad del aborto, un punto de vista impopular en la profesión. En una carta a su esposa, Lejeune escribió "hoy perdí mi premio Nobel de Medicina". [19] [20]
En 1975, después de una de sus apariciones públicas en París sobre el comienzo de su vida, Lejeune conoció a Wanda Półtawska , directora del Instituto Católico para la Familia en Cracovia . Más tarde ese año, Półtawska se puso en contacto con Lejeune dos veces y le pidió que hablara en conferencias sobre el comienzo de la vida que estaba organizando con uno de sus amigos cercanos, monseñor Karol Wojtyla , entonces cardenal-arzobispo de Cracovia. El 16 de octubre de 1978 Wojtyla fue elegido Papa Juan Pablo II .
Posteriormente, Lejeune viajó regularmente a Roma para reunirse con el Papa, asistir a reuniones de la Academia Pontificia de Ciencias y participar en otros eventos de la iglesia, como el Sínodo de Obispos de 1987 . El Papa quiso nombrar a Lejeune como presidente de una nueva academia pontificia que amaba a su corazón: la Pontificia Academia para la Vida . [21] Lejeune redactó minuciosamente sus estatutos y el juramento de los Siervos de la Vida que cada miembro de la Academia debe tomar.
Lejeune fue diagnosticado con cáncer de pulmón en noviembre de 1993. Se desempeñó como presidente de la Academia solo unas pocas semanas antes de su muerte en abril de 1994.
Unos años más tarde, durante su visita a París con motivo de la Jornada Mundial de la Juventud 1997, Juan Pablo II visitó la tumba de Lejeune en Châlo-Saint-Mars . Lejeune ha sido nombrado "Siervo de Dios" por la Iglesia Católica, y su causa de santidad está siendo postulada por la Abadía de Saint Wandrille en Francia.
El 21 de enero de 2021, el Papa Francisco declaró las virtudes heroicas de Lejeune, y Lejeune fue nombrado "Venerable".
Honores, premios y credenciales
Jérôme Lejeune recibió muchas distinciones durante su vida. Fue miembro de:
- el Instituto Francés ‘s Academia de Ciencias Morales y Políticas
- la Academia Francesa de Medicina
- la Pontificia Academia de Ciencias
- la Academia Lyncean en Roma
- la Academia Estadounidense de Artes y Ciencias
- la Real Academia Sueca
- la Academia Nacional de Medicina de Argentina
- la Universidad de Santiago , Chile
Lejeune obtuvo doctorados honorarios de:
- Universidad de Düsseldorf , Alemania
- Universidad de Navarra , España
- Universidad de Buenos Aires , Argentina
- Pontificia Universidad Católica de Chile
Sus posiciones internacionales incluyeron:
- Organización Mundial de la Salud (OMS)
Experto consultor en genética humana (1962)
- Comisión Internacional de Protección Radiológica
Miembro del comité (1963)
- Naciones Unidas
- Experto francés del Comité Científico sobre los Efectos de las Radiaciones Atómicas
Bibliografía
- La vida es una bendición por Clara Lejeune ISBN 978-0-935372-59-5
- La lata de concentración de Jérôme Lejeune ISBN 978-0-89870-394-8
- Los humanos más diminutos de Robert L. Sassone, Jerome Lejeune, Albert W. Liley ISBN 1-890712-17-5
- Jérôme Lejeune por Anne Bernet ISBN 978-2-7509-0029-8
- Le Professeur Lejeune - Fondateur de la Génétique Moderne de Jean-Marie Le Méné ISBN 978-2-7289-0859-2
Referencias
- ^ "VISITA DE LOS DESTINATARIOS DE LOS PREMIOS DE LA FUNDACIÓN JOSEPH P. KENNEDY, JR., 4:14 PM" . Biblioteca y Museo Presidencial John F. Kennedy BIBLIOTECA Y MUSEO PRESIDENCIAL JOHN F. KENNEDY . Consultado el 10 de mayo de 2019 .
- ^ "Liste des lauréats du Prix ARC Léopold Griffuel depuis sa création" . 17 de enero de 2008. Archivado desde el original el 17 de enero de 2008 . Consultado el 10 de mayo de 2019 .
- ^ "Jerome Lejeune" . Fundación Jerome Lejeune Estados Unidos .
- ^ Hulten, Mayor "Obituario: Profesor Jerome Lejeune" . The Independent . Consultado el 5 de marzo de 2014 .
- ^ "Médico francés que hizo el descubrimiento de Down más cerca de la santidad" . NOTICIAS AP . 2021-01-21 . Consultado el 21 de enero de 2021 .
- ^ a b c Lejeune, Jérôme, Marthe Gauthier y Raymond Turpin (1959). "Les chromosomes humains en culture de tissus [Los cromosomas humanos en cultivo de tejidos]" . Comptes Rendus Hebdomadaires des Séances de l'Académie des Sciences (248): 602–603.CS1 maint: varios nombres: lista de autores ( enlace )
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- ^ Benderly, Beryl Lieff. "ACTUALIZADO: ¿Un santo científico?" . Ciencia . Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia . Consultado el 10 de mayo de 2019 .
- ^ Smith, Peter Jesserer. "Jerome Lejeune, siguiendo las huellas de Santo Tomás Moro" . Registro católico nacional . EWTN . Consultado el 10 de mayo de 2019 .
- ^ "El genetista francés pro-vida Jerome Lejeune para ser considerado para la beatificación católica" . Cardinalrating.com. Archivado desde el original el 22 de febrero de 2014 . Consultado el 3 de marzo de 2014 .
enlaces externos
- La Fundación Jérôme Lejeune
- Conferencia Internacional Jerome Lejeune
- Institut Lejeune
- La Fundación Lejeune EE. UU.