Se encontró que KDM6B aumentaba su expresión durante la diferenciación cardíaca y endotelial de células madre embrionarias murinas. [6]
Se ha desarrollado un inhibidor de molécula pequeña (GSK-J1) para inhibir el dominio jumonji de la familia de histona desmetilasa KDM6 para modular la respuesta proinflamatoria en los macrófagos . [7]
Para los pacientes que informan discapacidad intelectual y/o retraso en el desarrollo, aproximadamente el 0,12 % tienen alteraciones de novo en el gen KDM6B
Las características fenotípicas superpuestas para pacientes entre KDM6A asociado con el síndrome de Kabuki y variaciones de KDM6B incluyen orejas prominentes, dentición anormal, cardiopatía congénita, dificultades de alimentación, criptorquidia, hipermovilidad articular, retraso en el desarrollo, hipotonía y dificultades de comportamiento.