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La proteína 1 atrapada por interacción de Krev es una proteína que en humanos está codificada por el gen CCM1 . [4] [5] [6] Este gen contiene 16 exones codificantes y está ubicado en el cromosoma 7q21.2. Las mutaciones de pérdida de función en CCM1 dan como resultado la aparición de malformaciones cavernosas cerebrales . [7] Las malformaciones cavernosas cerebrales (MCP) son malformaciones vasculares en el cerebro y la médula espinal formadas por vasos capilares dilatados.
La proteína CCM1 normal, KRIT1 (Krev Interaction Trapped), tiene 736 aminoácidos de longitud y tiene una variedad de funciones. Se ha demostrado que KRIT1 interactúa con múltiples vías de señalización que incluyen; ITGB1BP1 ., [8] [9] especies reactivas de oxígeno, [10] muerte celular, [11] y angiogénesis. [12] En relación con la enfermedad CCM, esta proteína es necesaria para mantener la integridad estructural de la vasculatura. [13] [14]