La displasia mesomélica de Langer ( LMD ) es un trastorno congénito raro caracterizado por una formación ósea alterada que provoca una estatura baja y desproporcionada grave.
Clínica y radiológicamente, la enfermedad se caracteriza por un acortamiento severo de los huesos largos (se ven afectados los segmentos proximal y mediano de las extremidades), aplasia o hipoplasia severa del cúbito y el peroné, radio y tibia engrosados y curvos. Estas anomalías pueden causar deformidades en manos y pies. La hipoplasia de la mandíbula también puede estar presente.
En el núcleo del trastorno hay una mutación homocigota o heterocigota compuesta o una deleción de los genes SHOX (Homeobox de baja estatura), SHOXY (Homeobox de estatura corta ligado a Y) o PAR1 (donde se encuentran los elementos potenciadores de SHOX), que se hereda en forma pseudosomal recesiva.
El diagnóstico puede sospecharse sobre la base de los hallazgos clínicos y radiológicos, y puede respaldarse con el análisis molecular de los genes SHOX, SHOXY y PAR1. También puede sospecharse por ecografía durante el segundo trimestre de gestación.
Forma parte de las displasias esqueléticas mesomélicas y rizomélicas , enfermedades óseas primarias en las que la talla baja se debe a la falta de desarrollo óseo completo de los huesos largos de las extremidades. Está estrictamente relacionado con otra enfermedad, la discondrosteosis de Léri-Weill , de la que parece ser la variante homocigótica, clínicamente más grave (se diferencia de este trastorno por la ausencia, en algunos casos, también de la deformidad de Madelung).
No existe una cura conocida. En pacientes seleccionados, la cirugía ortopédica puede ser útil para tratar de obtener alguna funcionalidad de las articulaciones gravemente dañadas.