El nódulo de Lisch , también conocido como hamartoma del iris , es un agregado nodular hamartomatoso pigmentado de melanocitos dendríticos que afecta el iris , [1] llamado así en honor al oftalmólogo austriaco Karl Lisch (1907-1999), quien los reconoció por primera vez en 1937 [2].
El primer uso publicado del término nódulo de Lisch fue en el artículo de la serie "Medical Progress" del New England Journal of Medicine del 31 de diciembre de 1981 (Riccardi VM: Von Recklinghausen Neurofibromatosis. N Engl J Med 1981; 305: 1617-27).
Estos nódulos se encuentran en la neurofibromatosis tipo 1 y están presentes en más del 94% de los pacientes mayores de seis años. [1] Son pápulas transparentes, de color amarillo-marrón, [3] ovaladas a redondas, con forma de cúpula que se proyectan desde la superficie del iris. Estos nódulos generalmente no afectan la visión, pero son muy útiles en el diagnóstico. [1] Se detectan mediante examen con lámpara de hendidura . [3] La inmunohistoquímica se tiñe positivamente contra las proteínas vimentina y S-100 , y apunta a un origen ectodérmico de los nódulos. [2] Sin embargo, su origen y estructura precisos aún están bajo investigación. [3] Rara vez se pueden observar en la neurofibromatosis tipo 2 . [4]