El síndrome de linfedema-distiquiasis es una afección médica asociada con el gen FOXC2 . [2] : 849 Las personas con esta afección hereditaria tienen una doble fila de pestañas , lo que se llama distiquiasis , y riesgo de inflamación de las extremidades debido a problemas en el sistema linfático .
El linfedema-distiquiasis se hereda de forma autosómica dominante. [3] Se estima que solo una cuarta parte de las personas diagnosticadas no heredaron la afección, sino que adquirieron el síndrome a través de una mutación de novo. [4] Los síntomas surgen entre las etapas de la vida desde la pubertad hasta la edad adulta temprana (alrededor de los 30 años). [ cita requerida ] Este es el resultado de una mutación en el gen FOXC2 . [5]
p.Y41F, una mutación sin sentido, también se encuentra en FOXC2 AD-1. p.Y41F es una de las once mutaciones encontradas en el gen FOXC2. Se determinó que de estas 11 mutaciones, una no tenía sentido, seis no tenían sentido y cuatro eran mutaciones de desplazamiento de marco. [6]
Los principales síntomas del linfedema-distiquiasis son la hinchazón de las extremidades y una doble fila de pestañas. Los síntomas que se han observado en algunos casos, pero no en todos, incluyen quistes, sensibilidad a la luz, defectos cardíacos, paladar hendido y problemas oculares como astigmatismo y cicatrización de la córnea. [5]
Actualmente, la prueba más precisa para determinar si un individuo está afectado por el síndrome de linfedema-distiquiasis se realiza mediante la secuenciación de Sanger , que incluye análisis del genoma completo y pruebas de un solo gen y multigénico. [3] [7] El ADN secuenciado que presenta mutaciones en el gen FOXC2 se considera diagnóstico clínico confirmado. Además de la secuenciación de Sanger, se puede utilizar Multiplex Ligation Probe Amplification (MLPA) para determinar si hay duplicaciones y deleciones en FOXC2 en un individuo, lo que lo convierte en un mecanismo de prueba práctico. [3]Por último, el diagnóstico a veces se determina sin la prueba del genoma. Si un individuo presenta múltiples síntomas de linfedema-distiquiasis y tiene un historial médico compatible con síntomas conocidos de linfedema-distiquiasis, entonces su diagnóstico se confirma mediante evaluación clínica. [8]
El linfedema-distiquiasis es una enfermedad genética rara, se desconoce cuántos individuos se ven afectados y cuál es la frecuencia de la afección. [9] Como resultado, existen pocas técnicas de manejo del síndrome: los síntomas de la distiquiasis se pueden minimizar mediante depilación de pestañas, electrólisis y otros tratamientos diversos. [7] La hinchazón de las extremidades se puede reducir con ropa de compresión y vendajes. Por último, el tratamiento rápido de la piel agrietada y la celulitis reduce la gravedad de los síntomas. [7]