La proteína de caja de horquilla C2 (FOXC2), también conocida como proteína relacionada con la cabeza de horquilla FKHL14 (FKHL14), factor de transcripción FKH-14 o proteína mesénquima de cabeza de horquilla 1 (MFH1), es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen FOXC2 . [5] [6] FOXC2 es un miembro de la familia de factores de transcripción de la caja de cabeza de horquilla (FOX) .
FOXC2 |
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Estructuras disponibles |
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PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
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Lista de códigos de identificación de PDB |
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1D5V |
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Identificadores |
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Alias | FOXC2 , FKHL14, LD, MFH-1, MFH1, caja de horquilla C2 |
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Identificaciones externas | OMIM : 602402 MGI : 1347481 HomoloGene : 21091 GeneCards : FOXC2 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 16 (humano) [1] |
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| Banda | 16q24.1 | Comienzo | 86,566,829 pb [1] |
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Final | 86,569,728 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 8 (ratón) [2] |
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| Banda | 8 E1 | 8 70,33 cm | Comienzo | 121,116,171 pb [2] |
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Final | 121,118,895 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • Unión de ADN de secuencia específica • Unión de ADN • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 Actividad del factor de transcripción de unión al ADN • GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 actividad del activador de la transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II-específico • GO: proteína de unión 0001948 • proteína de unión idénticos • actividad del factor de transcripción, la ARN polimerasa II potenciador distal secuencia-específica • ADN de la cromatina de unión • unión de la cromatina-promotor específico • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Actividad del factor de transcripción de unión a ADN, ARN polimerasa II específica • Unión de ADN específica de secuencia de la región reguladora de la transcripción de ARN polimerasa II • GO: 0000980 Unión de ADN específica de secuencia de la región reguladora cis de ARN polimerasa II
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Componente celular | • núcleo • nucleoplasma • cuerpo nuclear
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Proceso biológico | • Notch vía de señalización • somitogenesis • embrionario esquelético morfogénesis sistema • esquelético desarrollo del sistema • vía de señalización del receptor de insulina • desarrollo de la yema ureteral • regulación de la transcripción, templated-DNA • regulación positiva de la migración celular implicada en la germinación angiogénesis • desarrollo de las células de la cresta neural • mesodermo paraxial formación • paraxial mesodérmico compromiso destino celular • osificación • linfangiogénesis • colágeno fibril organización • el desarrollo del riñón • desarrollo de las células mesangial glomerular • morfogénesis del corazón • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • la proliferación de células del músculo cardiaco • linfático recipiente de desarrollo • transcripción, de plantilla de ADN • desarrollo del tubo cardíaco embrionario • regulación positiva de la migración de células endoteliales • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • desarrollo de organismos multicelulares • morfogénesis del tejido del músculo cardíaco ventricular • desarrollo del corazón • remodelación de los vasos sanguíneos • endotelio vascular factor de crecimiento receptor vía de señalización al • desarrollo de vasos sanguíneos • regulación positiva de la curación de la herida vascular • morfogénesis arteria • ramificación involucrado en vaso sanguíneo morfogénesis • glomerular visceral epitelial diferenciación celular • respuesta a la hormona • embrionario viscerocráneo morfogénesis • embrionario craneal esqueleto morfogénesis • -tipo de cámara desarrollo ocular • desarrollo del endotelio glomerular • regulación positiva de la adhesión celular mediada por la integrina • desarrollo del mesodermo • regulación del crecimiento de órganos • desarrollo de metanefros • proliferación de la población celular • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • regulación negativa del proceso apoptótico involucrado en la morfogénesis del tracto de salida • transcripción por ARN polimerasa II • diferenciación celular • regulación de la transcripción por ARN polimerasa II • morfogénesis de la estructura anatómica • regulación negativa de la termogénesis inducida por frío
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | | |
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RefSeq (proteína) | | |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 16: 86,57 - 86,57 Mb | Crónicas 8: 121,12 - 121,12 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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La proteína tiene 501 aminoácidos de longitud. El gen no tiene intrones ; el exón único tiene un tamaño de aproximadamente 1,5 kb. [6] [7]
Los factores de transcripción FOX se expresan durante el desarrollo y están asociados con una serie de procesos de diferenciación celular y del desarrollo . Se requiere FOXC2 durante el desarrollo temprano de los riñones, incluida la diferenciación de podocitos y la maduración de la membrana basal glomerular . También participa en el desarrollo temprano del corazón. [8]
Un aumento de la expresión de FOXC2 en los adipocitos puede aumentar la cantidad de tejido adiposo marrón, lo que conduce a un menor peso y una mayor sensibilidad a la insulina. [9] [10]
Se ha demostrado que la ausencia de FOXC2 conduce a la falta de formación de las válvulas linfáticas y problemas de remodelación linfática. Varias mutaciones en el gen FOXC2 se han asociado con el síndrome de linfedema-distiquiasis , [11] [12] También se ha sugerido que puede haber un vínculo entre los polimorfismos en FOXC2 y las venas varicosas. [12] [13]
FOXC2 también participa en las metástasis del cáncer . En particular, la expresión de FOXC2 se induce cuando las células epiteliales experimentan una transición epitelial-mesenquimatosa (EMT) y se convierten en células de aspecto mesenquimatoso . La EMT puede ser inducida por varios genes, incluidos Snail , Twist , Goosecoid y TGF-beta 1 . [14] Se ha observado una sobreexpresión de FOXC2 en subtipos de cáncer de mama que son muy metastásicos. [8] La supresión de la expresión de FOXC2 usando shRNA en un modelo de cáncer de mama altamente metastásico bloquea su capacidad metastásica. [15]