Este gen es miembro de la familia de la leucemia mieloide / linfoide o de linaje mixto (MLL) y codifica una proteína con un dedo de zinc PHD N-terminal y un dominio SET central. La sobreexpresión de la proteína inhibe la progresión del ciclo celular. Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas.
Las mutaciones en este gen se han asociado con discapacidad intelectual, autismo , macrocefalia , hipotonía , anomalías funcionales gastrointestinales y epilepsia . [6]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .