El síndrome de Marshall es un trastorno genético del tejido conectivo [2] que puede causar pérdida de audición . Las tres áreas más comunes que se ven afectadas son los ojos que son inusualmente grandes, las articulaciones y la boca y las estructuras faciales. El síndrome de Marshall y el síndrome de Stickler se parecen mucho entre sí; de hecho, son tan similares que algunos dicen que son lo mismo. [3] [4]
La miopía es el problema ocular más común en el síndrome de Marshall. Las cataratas también ocurren con más frecuencia y el desprendimiento de retina con menos frecuencia que en el síndrome de Stickler. La miopía también es el problema más común de los ojos en el síndrome de Stickler . En el último síndrome, la miopía extrema puede provocar problemas oculares graves, como desprendimiento de retina, con más frecuencia que en el síndrome de Marshall. [ cita requerida ]
Los cambios articulares incluyen hiperextensibilidad (doble articulación) y artritis . Los bebés y los niños pequeños con síndrome de Stickler suelen tener articulaciones muy hiperextensibles. A medida que un niño afectado crece, puede experimentar dolor y rigidez por el uso excesivo de una articulación. La osteoartritis de las grandes articulaciones a menudo se desarrolla durante la tercera o cuarta década. Los cambios articulares en el síndrome de Marshall son del mismo tipo pero en menor grado. También puede haber cambios en los huesos que se ven en los rayos X, pero generalmente no son un problema. [ cita requerida ]
El problema más grave asociado con el síndrome de Stickler es el síndrome de Pierre Robin . Esto se refiere a un paladar hendido que resulta de una mandíbula inferior muy pequeña . Durante la vida fetal temprana , el techo de la boca normalmente está abierto y los lados del paladar deben unirse para cerrarse. Si la mandíbula es demasiado pequeña, no hay suficiente espacio para la lengua, que luego se empuja hacia arriba y se interpone en el camino del paladar que se cierra. A veces, la barbilla es tan pequeña que el bebé tiene problemas para comer y respirar si la lengua bloquea la parte posterior de la garganta.. El paladar hendido se encuentra con menos frecuencia en el síndrome de Marshall que en el síndrome de Stickler, pero aún con más frecuencia que en la población general. [ cita requerida ]
Los rasgos faciales del síndrome de Marshall incluyen una cara media plana, la apariencia de ojos grandes, una nariz corta hacia arriba y una cara redonda. Los rasgos faciales del síndrome de Stickler son menos prominentes, pero incluyen una cara plana bastante larga y un puente nasal deprimido. [ cita requerida ]
La pérdida auditiva asociada con el síndrome de Stickler puede ser progresiva y generalmente involucra las frecuencias altas. Se ha informado pérdida auditiva neurosensorial hasta en el 100% y tan solo en el 20% de las personas afectadas. Una pérdida conductiva debido a una otitis puede agrandar una pérdida neurosensorial existente y es un problema frecuente para los niños con síndrome de Stickler o Marshall. [ cita requerida ]