Michael M. Kaback , MD es genetista, médico y profesor de Pediatría y Medicina Reproductiva, y jefe de la División de Genética Médica, [ cita requerida ] en la Universidad de California–San Diego . [1] [2]
Es mejor conocido por su papel en el descubrimiento y desarrollo de un método de ensayo enzimático para la detección de la enfermedad de Tay-Sachs , un trastorno genético raro y fatal. Esta prueba permitió la detección rentable de grandes poblaciones, la primera prueba de este tipo en genética médica. Debido a que nunca antes se había realizado una evaluación genética a gran escala, Kaback se involucró en los aspectos de salud pública de la evaluación, incluida la educación de las poblaciones objetivo y el asesoramiento genético. Aunque no se ha encontrado una cura para la enfermedad de Tay-Sachs, la detección genética prenatal prácticamente ha eliminado la enfermedad en la población judía Ashkenazi tanto en los Estados Unidos como en Israel.
En 1979, Kaback formó parte del primer panel de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) para recomendar el diagnóstico prenatal en los casos en que una pareja pudiera estar en riesgo de concebir un hijo con una enfermedad hereditaria o un defecto congénito. El panel reunió a médicos, científicos, consumidores y otros para desarrollar una declaración de consenso para uso de los proveedores de atención médica. En el Programa de Desarrollo de Consenso de NIH, los miembros del panel se seleccionan por su experiencia para servir como jueces de evidencia y no deben tener conflictos de interés previos. Los miembros del panel abordaron temas relacionados con los riesgos y beneficios relativos de la detección genética, incluidos los costos y riesgos de los procedimientos de detección en sí mismos. [3] Fue el primer panel de los NIH en proporcionar recomendaciones para la detección genética y, desde entonces, sus hallazgos se han revisado muchas veces.
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