Enfermedad músculo-ojo-cerebro
La enfermedad músculo-ojo-cerebro ( MEB ) , también conocida como distrofia muscular-distroglicanopatía congénita con anomalías cerebrales y oculares A3 ( MDDGA3 ), [2] es un tipo de distrofia muscular congénita ( DMC ) poco común , caracterizada principalmente por hipotonía al nacer. Los pacientes sufren de distrofia muscular, anomalías del sistema nervioso central y anomalías oculares, la condición es degenerativa.
La MEB está causada por mutaciones en el gen POMGnT1, es congénita y se hereda como un trastorno autosómico recesivo . No existe cura para MEB. La atención de apoyo se centra principalmente en el alivio de los síntomas que varían en diferentes entornos clínicos. El tratamiento sintomático puede incluir terapias fisiológicas, terapias ocupacionales, medicamentos y cirugías. La esperanza de vida de los pacientes con MEB es superior a los 70 años.
Los signos más frecuentes de MEB son los bebés que nacen flojos. [4] Se refiere a la condición de hipotonía . Los tipos de hipotonía que se encuentran en los pacientes incluyen hipotonía generalizada, hipotonía difusa, hipotonía congénita y los otros subtipos. [5] Su causa es principalmente la distrofia muscular severa y anormalidades parcialmente cerebrales. [6]
80% - 99% de las personas presentan diversas miopatías . [2] En general, manifiestan debilidad muscular severa y desarrollo motor retardado. Por lo tanto, la alteración de la marcha (caminar anormal) se encuentra en el 80% -99% de las personas enfermas. [2] Una parte significativa de ellos tienen movilidad limitada y no pueden caminar o incluso rotar la cabeza. [4] La debilidad muscular afecta los músculos faciales además de los músculos esqueléticos. Da lugar a alteraciones del habla en la mayoría de los casos. [ cita requerida ]
Los otros signos incluyen rigidez articular y / o espinal, masa muscular reducida, hiporreflexia , contractura muscular , espasticidad , atrofia muscular y deformidades espinales. [4]
Los problemas visuales se encuentran a menudo en la mayoría de las personas con MEB. Los pacientes tienen una agudeza visual baja y no logran fijarse a los estímulos visuales. Depende de la gravedad, algunos no muestran respuesta visual, algunos pueden responder a la luz y otros a objetar. [7]
