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El factor nuclear de las células T activadas, el citoplasmático 2 es una proteína que en humanos está codificada por el gen NFATC2 . [5]
Este gen es miembro de la familia del factor nuclear de células T activadas ( NFAT ). El producto de este gen es una proteína de unión al ADN con una región de homología REL (RHR) y una región de homología NFAT (NHR). Esta proteína está presente en el citosol y solo se transloca al núcleo tras la estimulación del receptor de células T (TCR), donde se convierte en un miembro de los factores nucleares del complejo de transcripción de células T activadas. Este complejo juega un papel central en la inducción de la transcripción de genes durante la respuesta inmune. Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas. [6]
La translocación formando un producto de fusiones en marco entre el gen EWSR1 y el gen NFATc2 se ha descrito en tumores óseos con una apariencia clínica similar a la del sarcoma de Ewing . El punto de ruptura de la translocación condujo a la pérdida de los elementos de control de la proteína NFATc2 y la fusión de la región N terminal del gen EWSR1 confirió una activación constante de la proteína. [7]
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .