La pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen PCBD1 . [5] [6]
Este gen codifica la pterin-4 alfa-carbinolamina deshidratasa, una enzima involucrada en la hidroxilación de fenilalanina. Una deficiencia de esta enzima conduce a hiperfenilalaninemia . La enzima regula la homodimerización del factor de transcripción hepatocito factor nuclear 1 (HNF1). [6]
1f93 : ESTRUCTURA CRISTALINA DE UN COMPLEJO ENTRE EL DOMINIO DE DIMERIZACIÓN DE HNF-1 ALPHA Y EL COACTIVADOR DCOH