Se necesita PEX12 para la importación de proteínas a los peroxisomas. [7] Este gen pertenece a la familia de las peroxinas-12. Las peroxinas (PEXs) son proteínas esenciales para el ensamblaje de peroxisomas funcionales.
Los trastornos de la biogénesis de peroxisomas (PBD; MIM 601539) son un grupo de enfermedades genéticamente heterogéneas que suelen ser letales en la primera infancia. Aunque las características clínicas de los pacientes con PBD varían, las células de todos los pacientes con PBD presentan un defecto en la importación de una o más clases de proteínas de la matriz peroxisomal al orgánulo. Este fenotipo celular es compartido por mutantes 'pex' de levadura y ortólogos humanos de genes PEX de levadura defectuosos en algunos grupos de complementación (CG) de PBD. [6]