Las convulsiones de ausencia son uno de varios tipos de convulsiones generalizadas . Estas convulsiones a veces se denominan convulsiones de pequeño mal (del francés para "pequeña enfermedad", un término que data de finales del siglo XVIII). [1] Las convulsiones de ausencia se caracterizan por una breve pérdida y recuperación de la conciencia, generalmente no seguida de un período de letargo (es decir, sin un estado postictal notable ). Las convulsiones de ausencia son muy comunes en los niños. Afecta a ambas partes del cerebro. [2] [3]
Las crisis de ausencia representan entre 0,7 y 4,6 por 100000 en la población general y entre el 6 y el 8 por ciento en pediatría menor del 15,10 y el 17% de las crisis de ausencia se deben a la epilepsia de ausencia infantil. Aparece entre los 4 y los 10 años y se filtra a los 5 y 7 años. Es más común en niñas que en niños. [4]
Una convulsión de ausencia es causada específicamente por herencia multifactorial . El canal de calcio de tipo T dependiente de voltaje está regulado por los genes GABRG2, GABRG3 y CACNA1A2. La herencia de estos genes está implicada en la etiología de la crisis de ausencia. Los factores que desencadenan la ausencia de convulsiones son la falta de sueño y cumplimiento, el consumo de alcohol, la abstinencia de benzodiazepinas y el uso de medicamentos que reducen el umbral de convulsiones como isoniazida, antipsicóticos. [5]
Las manifestaciones clínicas de las crisis de ausencia varían significativamente entre los pacientes. [6] [7] [8]El deterioro de la conciencia es el síntoma esencial y puede ser el único síntoma clínico, pero puede combinarse con otras manifestaciones. El sello distintivo de las convulsiones de ausencia es un deterioro repentino y repentino de la conciencia, la interrupción de las actividades en curso, una mirada en blanco, posiblemente una breve rotación hacia arriba de los ojos. Si el paciente está hablando, el habla se ralentiza o se interrumpe; si caminan, se quedan paralizados; si está comiendo, la comida se detendrá en su camino hacia la boca. Por lo general, el paciente no responderá cuando se le aborde. En algunos casos, los ataques se interrumpen cuando se llama al paciente. El ataque dura desde unos segundos hasta medio minuto y se evapora tan rápido como comenzó. Las crisis de ausencia generalmente no van seguidas de un período de desorientación o letargo (estado posictal), a diferencia de la mayoría de los trastornos convulsivos.[ cita requerida ]
Con frecuencia ocurren formas mixtas de ausencia. Estas convulsiones pueden ocurrir unas cuantas veces al día o, en algunos casos, cientos de veces al día, hasta el punto de que la persona no puede concentrarse en la escuela o en otras situaciones que requieren atención sostenida y concentrada. [ cita requerida ]
Las ausencias típicas son fácilmente inducidas por la hiperventilación en más del 90% de las personas con ausencias típicas. Esta es una prueba confiable para el diagnóstico de crisis de ausencia: se debe pedir a un paciente sospechoso de ausencias típicas que respire en exceso durante 3 minutos, contando sus respiraciones. Durante la hiperventilación, el nivel de oxígeno y dióxido de carbono se volverá anormal. Esto da como resultado un debilitamiento de la señal eléctrica que conduce a una reducción del umbral de convulsiones. [13] La estimulación fótica intermitente puede precipitar o facilitar las crisis de ausencia; La mioclonía palpebral es una característica clínica frecuente. [ cita requerida ]