Sobredominancia polar
La sobredominancia polar es una forma única de herencia descrita originalmente en el ganado, con ejemplos relevantes en humanos [1] y ratones descubiertos poco después. El término polar se usa para describir este tipo de sobredominio porque el fenotipo del heterocigoto es más frecuente que los otros genotipos. Esta polaridad se muestra como un fenotipo diferencial que solo está presente en una de las configuraciones heterocigóticas cuando el alelo recesivo se hereda en un tipo de padre de origen. [2]La sobredominancia polar difiere de la sobredominancia normal (también conocida como ventaja heterocigota) en la que ambos genotipos heterocigotos muestran un fenotipo que tiene una mayor aptitud independientemente del padre de origen. El estudio de este tipo de herencia podría tener aplicaciones prácticas en medicina preventiva para humanos, así como una variedad de otras aplicaciones agrícolas.
La primera ocurrencia descrita de sobredominancia polar en ovejas se mostró después de descubrir que un alelo mutante de Callipyge debe ser heredado del padre para causar una condición llamada hipertrofia muscular . La hipertrofia muscular en la descendencia está provocada por un aumento en el tamaño y la proporción de las fibras musculares, es decir, las fibras musculares de contracción rápida. [3] Este aumento generalmente se localiza en los cuartos traseros y el torso. La hipertrofia muscular solo se manifiesta en la descendencia aproximadamente un mes después del nacimiento. [4] La sobredominancia polar muestra evidencia de un locus impreso que se muestra como la diferencia entre la expresión de fenotipos heterocigóticos en una forma de tipo de padre de origen. Se descubrió que un polimorfismo de un solo nucleótido en el grupo de genes impresos DLK1 - DIO3 afecta la expresión génica de los genes específicos del alelo paterno y varios ARN y microARN largos no codificantes específicos del alelo materno . [5] La expresión ectópica del homólogo Delta-like 1 (DLK1) y el gen 11/Retrotransposon-like 1 (PEG11/ RTL1 ), que son proteínas expresadas paternalmente en el músculo esquelético, son un sello distintivo de estos individuos mutantes. [6]
Cada vez más estudios han identificado QTL que muestran evidencia de impronta genómica en animales de granja distintos de las ovejas. [7]Después de que se descubrió que la herencia polar sobredominante era la causa de la hipertrofia muscular en las ovejas, se estudió el ortólogo del gen DLK1 humano (región intergénica DLK1-GTL2) en cerdos para tratar de determinar los efectos de la herencia en el peso del jamón. El propósito original de este estudio era encontrar la conexión entre la genética y el peso del jamón para tratar de producir cerdos que fueran anormalmente grandes en comparación con el promedio. Antes de realizar esta investigación, también se planteó la hipótesis de que el lugar geométrico para el peso del jamón estaba relacionado con el lugar geométrico del callipgye ovino en las ovejas. Después de investigar, se descubrió que las dos regiones probablemente no estaban relacionadas debido a las diferentes formas de herencia parental exhibidas en ambos casos y una distancia física relativamente grande entre los loci en el cromosoma.A diferencia de la forma de sobredominancia polar paterna que ocurre en el locus del callipyge ovino, el locus que controla el peso del jamón opera de manera sobredominante polar materna.[8]
