polidactilia
La polidactilia o polidactilismo (del griego πολύς (polys) 'muchos', y δάκτυλος (daktylos) 'dedo'), [1] también conocida como hiperdactilia , es una anomalía en humanos y animales que resulta en dedos de manos y/o pies supernumerarios . [2] La polidactilia es lo opuesto a la oligodactilia (menos dedos de manos o pies).
En humanos/animales esta condición puede presentarse en una o ambas manos. El dedo adicional suele ser un pequeño trozo de tejido blando que se puede quitar. Ocasionalmente contiene hueso sin articulaciones; rara vez puede ser un dedo completamente funcional. El dedo extra es más común en el lado cubital (dedo meñique) de la mano, menos común en el lado radial ( pulgar ) y muy raramente dentro de los tres dedos medios. Estos se conocen respectivamente como polidactilia postaxial (dedo meñique), preaxial (pulgar) y central (anular, medio, índice). El dedo adicional suele ser una bifurcación anormal en un dedo existente, o rara vez se puede originar en la muñeca como lo hace un dedo normal. [3]
La incidencia de malformaciones congénitas en los recién nacidos es de aproximadamente el 2% y el 10% de estas malformaciones afectan a las extremidades superiores. [4] [5] Las anomalías congénitas de la extremidad se pueden clasificar en siete categorías, propuestas por Frantz y O'Rahilly y modificadas por Swanson, con base en la falla embrionaria que causa la presentación clínica. Estas categorías son falla en la formación de partes, falla en la diferenciación, duplicación, sobrecrecimiento, sobrecrecimiento, síndrome de banda de constricción congénita y anomalías esqueléticas generalizadas. [6] [7] La polidactilia pertenece a la categoría de duplicación. [8]Debido a que existe una asociación entre la polidactilia y varios síndromes, los niños con una deformidad congénita de la extremidad superior deben ser examinados por un genetista en busca de otras anomalías congénitas. Esto también debe hacerse si se sospecha un síndrome, o si más de dos o tres generaciones de la familia están afectadas. [9] La investigación ha demostrado que la mayoría de las anomalías congénitas ocurren durante el período embriológico de 4 semanas de rápido desarrollo de las extremidades. [8] La polidactilia se ha asociado con 39 mutaciones genéticas. [10] Con el tiempo se definirán loci y mecanismos genéticos más específicos responsables de los trastornos de duplicación, a medida que continúe la investigación molecular. [8] La polidactilia se puede dividir en tres tipos principales, que se analizan a continuación.
Esta es la situación más común, en la que el dedo extra está en el lado cubital de la mano, por lo tanto, en el lado del dedo meñique. Esto también se puede llamar polidactilia postaxial. Puede manifestarse muy sutilmente, por ejemplo, solo como una protuberancia en el lado cubital del dedo meñique, o muy claramente, como un dedo completamente desarrollado. Más comúnmente, el dedo adicional es rudimentario y consta de una falange final con una uña, y conectado a la mano con un pequeño pedículo de piel. Se puede identificar principalmente un paquete neurovascular, sin tendones presentes en el dedo adicional. En caso de un dedo adicional completamente desarrollado, la duplicación generalmente se presenta a nivel de la articulación metacarpofalángica. Una triplicación del dedo meñique es muy rara. La polidactilia cubital ocurre diez veces más a menudo en las poblaciones africanas. [11] La incidencia en caucásicos se informa como 1 en 1339 nacidos vivos, en comparación con 1 en 143 nacidos vivos en africanos y afroamericanos. La polidactilia cubital también suele ser parte de un síndrome. [11] En pacientes con ascendencia africana, la polidactilia cubital ocurre principalmente de forma aislada, mientras que la presentación en caucásicos a menudo se asocia con un síndrome, [8]aunque en una revisión retrospectiva, solo 4 de 37 casos de polidactilia cubital en caucásicos eran sindrómicos. [12] En casi el 14 % de todos los pacientes, este tipo de polidactilia es hereditario. Suele transmitirse de forma autosómica dominante con expresión variable y penetrancia incompleta. Es genéticamente heterogéneo, lo que significa que las mutaciones en diferentes genes pueden ser la causa. Cuando el dedo adicional está pediculado, puede ser muy móvil; sin embargo, las lesiones son raras y nunca se han informado hasta ahora. [ cita requerida ]
