El síndrome del vientre en ciruela pasa es un defecto de nacimiento genético raro que afecta a aproximadamente 1 de cada 40 000 nacimientos. [4] Alrededor del 97% de los afectados son hombres. El síndrome del vientre en ciruela pasa es un trastorno congénito del sistema urinario , caracterizado por una tríada de síntomas. El síndrome recibe su nombre de la masa de piel arrugada que a menudo (pero no siempre) está presente en el abdomen de las personas con el trastorno.
El síndrome del vientre en ciruela pasa puede provocar distensión y agrandamiento de órganos internos como la vejiga y los intestinos. A menudo se requiere cirugía, pero no devolverá los órganos a su tamaño normal. Las reducciones de vejiga han demostrado que la vejiga volverá a estirarse a su tamaño anterior debido a la falta de músculo. Las complicaciones también pueden surgir de riñones agrandados/malformados, lo que puede provocar insuficiencia renal y que el niño se someta a diálisis o requiera un trasplante de riñón. Muchas personas con el síndrome del abdomen en ciruela pasa tienen buena salud física y mental, a pesar de todas las preocupaciones. [7] Sin embargo, con el tratamiento adecuado, es posible una vida más larga y saludable. [ cita requerida ]
El síndrome del vientre en ciruela pasa se puede diagnosticar mediante ultrasonido mientras el niño aún está en el útero. [8] Una cavidad abdominal anormalmente grande que se asemeja a la de una persona obesa es el indicador clave, ya que el abdomen se hincha con la presión de la orina acumulada. [ cita requerida ]
En los niños pequeños, las infecciones frecuentes del tracto urinario a menudo anuncian el síndrome del vientre en ciruela pasa, ya que normalmente son poco comunes. Si se sospecha un problema, los médicos pueden realizar análisis de sangre para verificar la función renal. Otro estudio que puede sugerir el síndrome es un cistouretrograma de evacuación . [ cita requerida ]
PBS es mucho más común en los hombres. En algunos casos se ha sugerido herencia autosómica recesiva . En una familia se notificó una mutación homocigota en el gen del receptor colinérgico muscarínico 3 ( CHRM3 ) en el cromosoma 1q43. [9]
El tipo de tratamiento, como el de la mayoría de los trastornos, depende de la gravedad de los síntomas. Una opción es realizar una vesicostomía , que permite que la vejiga drene a través de un pequeño orificio en el abdomen, lo que ayuda a prevenir infecciones del tracto urinario. De manera similar, el autocateterismo constante, a menudo varias veces al día, puede ser un enfoque eficaz para prevenir infecciones. Un procedimiento más drástico es una "remodelación" quirúrgica de la pared abdominal y del tracto urinario. Los niños a menudo necesitan someterse a una orquidopexia para mover los testículos a su lugar correcto en el escroto . [ cita requerida ]