La proteína 213 del dedo anular es una proteína que en humanos está codificada por el gen RNF213 . [5] RNF213 es una ubiquitina- ligasa E3 citosólica de 591 kDa con dominios RING finger y AAA + ATPasa.
El análisis de ligamiento de todo el cromosoma encontró que el locus de la enfermedad de moyamoya reside en el cromosoma 17q25. [6] El análisis de ligamiento de todo el genoma de 15 familias japonesas de enfermedad de moyamoya autosómica dominante redujo el locus a 17q25.3. [7] La secuenciación directa de la región y la secuenciación del exoma completo identificaron la mutación p.Arg4810Lys en el gen RNF213 como una mutación fundadora de la enfermedad de moyamoya . [8] Un estudio de asociación de todo el genoma también identificó al RNF213 como un gen causante de la enfermedad de Moyamoya . [9]Los análisis comparativos de secuenciación del genoma evolutivo en humanos y monos mostraron que la evidencia más fuerte de la aceleración a lo largo de la rama que conduce a los homínidos fue RNF213. [10] Se ha demostrado que el RNF213 está asociado con el flujo sanguíneo y el consumo de oxígeno. [11] [12] [13] Dado que el consumo de oxígeno y glucosa aumenta con el número total de neuronas, el RNF213 puede haber jugado un papel en facilitar la evolución de cerebros más grandes en primates. [10]