La dermopatía restrictiva (DR) es una afección cutánea autosómica recesiva rara y letal caracterizada por facies sindrómica , piel tirante, pestañas escasas o ausentes y cambios secundarios en las articulaciones. [2] : 563
La dermopatía restrictiva (RD) es causada por la pérdida del gen ZMPSTE24 , que codifica una proteína responsable de la escisión de la prelamina A farnesilada en una lamina madura no farnesilada , o por una mutación en el gen LMNA. Esto da como resultado la acumulación de farnesil-prelamina A en la membrana nuclear. [3] Mecánicamente, la dermopatía restrictiva es algo similar al síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS), una enfermedad en la que el último paso en el procesamiento de lamin se ve obstaculizado por una mutación que causa la pérdida del sitio de escisión ZMPSTE24 en el gen de lamin A. [ cita requerida ]