La proteína 2 que contiene el dominio BTB relacionado con Rho es una proteína que en humanos está codificada por el gen RHOBTB2 . [5] [6]
RHOBTB2 es un miembro de la subfamilia RhoBTB de Rho GTPasas conservada evolutivamente . Para obtener información general sobre los RhoBTB, consulte RHOBTB1 (MIM 607351). [suministrado por OMIM] [6]
Las mutaciones que afectan a RHOBTB2 pueden causar epilepsia, dificultades de aprendizaje y trastornos del movimiento. [7] [8] Los trastornos relacionados con RHOBTB2 son autosómicos dominantes , lo que significa que solo una de las dos copias del gen necesita estar mutada para causar la enfermedad. Las mutaciones generalmente ocurren de novo , es decir, como una nueva mutación que ocurre en el individuo afectado en lugar de haber sido heredada.