síndrome de Roberts
El síndrome de Roberts , o a veces llamado síndrome de pseudotalidomida , es un trastorno genético autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por un retraso prenatal de leve a grave o una interrupción de la división celular , lo que lleva a una malformación de los huesos del cráneo, la cara, los brazos y las piernas.
Es causada por una mutación en el gen ESCO2 . Es uno de los trastornos autosómicos recesivos más raros y afecta aproximadamente a 150 personas conocidas. La mutación hace que la división celular ocurra de manera lenta o desigual, y las células con contenido genético anormal mueren.
El síndrome de Roberts puede afectar tanto a hombres como a mujeres. Aunque el trastorno es raro, el grupo afectado es diverso. La tasa de mortalidad es alta en individuos severamente afectados. El síndrome lleva el nombre del cirujano y médico estadounidense John Bingham Roberts (1852-1924), quien lo describió por primera vez en 1919.
La siguiente es una lista de síntomas que se han asociado con el síndrome de Roberts: [ cita requerida ]
La mortalidad es alta entre las personas gravemente afectadas por el síndrome de Roberts; sin embargo, las personas levemente afectadas pueden sobrevivir hasta la edad adulta [1] [3] [4]
ESCO2 , ubicado en el cromosoma 8 humano , ha sido etiquetado como el gen responsable del síndrome de Roberts. De hecho, ESCO2 es el único gen conocido que ha demostrado mutaciones causantes de RBS. Además, todos los individuos que han sido diagnosticados citogenéticamente con el síndrome de Roberts también han tenido mutaciones en el gen ESCO2. [3]
