El síndrome de Rombo es un trastorno genético muy raro caracterizado principalmente por atrophoderma vermiculatum de la cara, [2] : 580 milia múltiple , telangiectasias , eritema acral , [3] vasodilatación periférica con cianosis , [4] y una propensión a desarrollar carcinomas de células basales . [3]
Síndrome de rombo | |
---|---|
Otros nombres | Atrophoderma vermiculado, milia, hipotricosis, tricoepiteliomas, carcinomas basocelulares y vasodilatación periférica con cianosis |
El síndrome de Rombo se hereda de forma autosómica dominante [1] |
Las lesiones se vuelven visibles al final de la niñez, comienzan entre los 7 y los 10 años y son más pronunciadas en la cara. En ese momento era evidente un enrojecimiento pronunciado, algo cianótico de labios y manos , así como una atrofia folicular moderada de la piel de las mejillas. En la edad adulta, se desarrollaron pápulas de color amarillo blanquecino, similares a milia , y vasos telangiectásicos. Las pápulas estaban presentes sobre todo en las mejillas y la frente , volviéndose muy llamativas y dominando el cuadro clínico. Se encontraron tricoepiteliomas en 1 caso.
En los adultos, las pestañas y las cejas faltaban o estaban distribuidas irregularmente con un crecimiento defectuoso y mal dirigido. Los carcinomas de células basales fueron una complicación frecuente. La atrofia de la piel se denominó atrofodermia vermiculada . Los carcinomas de células basales pueden desarrollarse alrededor de los 35 años. Las observaciones histológicas durante la etapa temprana incluyen folículos pilosos distribuidos irregularmente y atróficos , milia , vasos dérmicos dilatados, falta de elastina o elastina en grumos. Después de la irradiación de luz, se observó una tendencia a una mayor actividad reparadora tanto en la epidermis como en los fibroblastos dérmicos . [4] Los cortes histológicos mostraron que la dermis estaba casi desprovista de elastina en la mayoría de las áreas con aglutinación de material elástico en otras áreas. El trastorno se había transmitido a lo largo de al menos 4 generaciones con casos de transmisión de hombre a hombre. [4]
Ver también
- Síndrome trico-rino-falángico
- Lista de afecciones cutáneas
- Lista de afecciones cutáneas asociadas con un mayor riesgo de cáncer de piel no melanoma
- Lista de neoplasias cutáneas asociadas a síndromes sistémicos
Referencias
- ^ "Entrada de OMIM - 180730 - SÍNDROME DE ROMBO" . omim.org . Consultado el 7 de agosto de 2017 .
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ a b van Steensel MA, Jaspers NG, Steijlen PM (junio de 2001). "Un caso de síndrome de Rombo". Br. J. Dermatol. 144 (6): 1215–8. doi : 10.1046 / j.1365-2133.2001.04235.x . PMID 11422044 . S2CID 24195995 .
- ^ a b c Michaëlsson G, Olsson E, Westermark P (1981). "El síndrome de Rombo: un trastorno familiar con atrofodermia vermiculada, milia, hipotricosis, tricoepiteliomas, carcinomas basocelulares y vasodilatación periférica con cianosis". Acta Derm. Venereol. 61 (6): 497–503. PMID 6177160 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|