El transportador A de aminoácidos neutros es una proteína que en humanos está codificada por el gen SLC1A4 . [5] [6] [7]
Las mutaciones del gen causan una enfermedad llamada tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva ( SPATCCM ). Este trastorno se hereda de forma autosómica recesiva.
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .